冰冰今年7岁，4年前一次不经意的头部外伤之后，出现了明显的双耳听力下降，经过全面检查确诊为前庭导水管扩大综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS），双耳重度感音神经性听力损失。冰冰的父母十分的不解，一次外伤怎么就夺去了孩子的听力呢?
医生介绍，这是一种内耳畸形疾病。前庭水管及内耳淋巴囊扩大，使内耳迷路直接受脑脊液压力的影响，耳蜗毛细胞代谢内环境发生变化，遇外伤等因素出现感音神经性听力损失及耳鸣、眩晕等症状。目前并无有效的治疗手段。冰冰目前的听力状况可能还会波动，应避免头部外伤，尽量不参加竞技体育运动，勿用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻等。如听力损失进一步加重，应考虑人工耳蜗植入。
冰冰的母亲询问，家族四代以内并没有类似病例，如果他们再生育一个孩子，有没有可能还是前庭导水管扩大综合征呢？
目前的研究认为，LVAS患者属常染色体隐形遗传疾病，致病的突变基因为SLC26A4。在家族中，患者呈散发或隔代出现。冰冰父母都是致病基因携带者，他们再生出LVAS孩子的风险概率是25%，有50%的概率生出无症状的携带者，有25%的概率生出完全正常的孩子，遗传规律与性别无关。冰冰的后代均为致病基因携带者。
冰冰的父母如果想再生育，首先应各自进行基因检测，在基因突变已知的情况下，取10-12周的绒毛膜或孕16-18周的羊水细胞提取DNA，进行基因突变检测。这种产前诊断的方法可基本确诊患儿的发病情况，家长可根据诊断结果做出决定。（产前诊断应于孕24周前完成）
而要想确保生育一个完全正常的宝宝，则需要借助胚胎植入前遗传学诊断（PSG）技术。即通过体外受精（俗称试管婴儿），对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，获得正常胎儿。
前庭导水管将膜迷路与内淋巴囊相连，而正常大小的前庭导水管是维持内淋巴液代谢所必须的。由于先天发育异常导致前庭导水管扩大时，内淋巴液可经扩大的前庭导水管从内淋巴囊倒流于耳蜗或前庭，损伤感觉毛细胞出现耳聋或眩晕，表现为进行性听力下降。
做颞骨CT扫描检查可以确诊，大前庭水管综合症又被称为前庭导水管扩大，前庭导水管直径大于1.5毫米时，从临床上看，属于异常增大即确诊。
前庭导水管将膜迷路与内淋巴囊相连，而正常大小的前庭导水管是维持内淋巴液代谢所必须的。由于先天发育异常导致前庭导水管扩大时，内淋巴液可经扩大的前庭导水管从内淋巴囊倒流于耳蜗或前庭，损伤感觉毛细胞出现耳聋或眩晕，表现为进行性听力下降。
做颞骨CT扫描检查可以确诊，大前庭水管综合症又被称为前庭导水管扩大，前庭导水管直径大于1.5毫米时，从临床上看，属于异常增大即确诊。
尽早干预，目前没有有效的治疗方法，平时注意尽量不要感冒、摔跤、磕碰、剧烈运动等。可以进行助听干预，具体要根据孩子的听力损失程度来验配，选择是配助听器还是人工耳蜗手术，具体可以到专业的儿童听力验配中心进行咨询。
前庭导水管将膜迷路与内淋巴囊相连，而正常大小的前庭导水管是维持内淋巴液代谢所必须的。由于先天发育异常导致前庭导水管扩大时，内淋巴液可经扩大的前庭导水管从内淋巴囊倒流于耳蜗或前庭，损伤感觉毛细胞出现耳聋或眩晕，表现为进行性听力下降。
做颞骨CT扫描检查可以确诊，大前庭水管综合症又被称为前庭导水管扩大，前庭导水管直径大于1.5毫米时，从临床上看，属于异常增大即确诊。
尽早干预，目前没有有效的治疗方法，平时注意尽量不要感冒、摔跤、磕碰、剧烈运动等。可以进行助听干预，具体要根据孩子的听力损失程度来验配，听力损失不是很重的可以选配助听器，比较重的听损建议选择人工耳蜗手术，具体可以到专业的听力验配中心进行咨询。
你好，大前庭导水管综合征如何干预？
大前庭导水管综合征可以通过CT检测出来，如果听力没有下降，要避免持续高烧以及头部的碰撞，如果听力有了下降，一定要及时选配助听器或者人工耳蜗进行干预。避免影响患儿的语言功能。希望我的回答对你有帮助