无创DNA产前检测必要吗？

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（NoninvasivePrenatalTesting，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

【栏目简介】

“你关心的话题，由三甲医院权威专家来解答”——《健康情报局》是一档由光明网独家出品的大健康科普品牌栏目，创办于2016年6月，获得了国家卫生计生委授予的“健康中国”创新传播栏目奖，并受邀成为“中国医疗自媒体联盟”成员、北京市中医药立体传播联盟品牌栏目等。

【问题】无创DNA产前检测必要吗？

【本期嘉宾】金燕志原北京大学第一医院妇产科主任

根据华大基因、贝瑞和康提供的数据，从2011年至2013年5月，两家机构在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中，无创产前基因检测的准确率高达99%以上。2014年，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》第八版教科书中。2015年，深圳市卫生和计划生育委员会更新了《母婴保健手册》，将无创产前基因检测写入其中。

国家正在一步步推进无创产前基因检测的普及，不过由于不同地区政策及发展差异，依然有很大部分人群对无创产前基因检测的认知度、接纳度比较低。

传统产前检测存在较大局限性

在无创产前基因检测出现之前，唐氏筛查是产前评估宝宝患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的途径。

唐氏筛查阴性的孕妈妈将继续其他产检，没有问题就按照程序生宝宝了；唐氏筛查阳性的孕妈妈需要进一步进行侵入性检查以确诊，比如绒毛膜穿刺（1%-3%流产率）、羊水穿刺（0.5%-1%流产率）、脐血穿刺（0.5%-1%流产率）。

绒毛膜穿刺检查在怀孕10-13周进行，但由于其风险性比较高，一般建议待怀孕16-21周时进行羊水穿刺。如果错过了羊水穿刺的手术时机，则进行脐血穿刺。所有入侵性检查都有导致流产或感染的风险。

唐氏筛查存在5%的假阳性率、20%-40%的漏诊率。这就意味着，有5%的孕妇因为唐氏筛查假阳性而无辜承受了穿刺检查的风险，有20%-40%的孕妇因为漏诊而继续孕育了染色体疾病患儿，最终的结果可能是流产或者患儿出生。

预防出生缺陷需求明显

根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中唐氏综合征2.3万-2.5万例。

研究结果表明，对于试管婴儿而言，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，20岁的女性染色体数目异常的概率为10%左右；40岁则上升至40%左右。

21、18、13-三体综合征是人类较常见的三种染色体疾病，患儿面容异常，多数会严重智力障碍、器官畸形，染色体疾病目前无法治疗，最好能在孕期通过产前筛查与诊断，发现异常胎儿并及时干预。

无创产前基因检测准确率99%

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），准确率高达99%。

简单来说，唐氏筛查是通过检查孕妇/胎儿是否有染色体异常所导致的身体异常表现，来分析胎儿的患病风险。但无创产前基因检测，直接以染色体作为检查对象，不仅准确率，且检查周期短，一般一周后就能拿到检测报告。

自2010年无创产前基因检测开始进行临床探索以来，这项技术在预防出生缺陷、减少侵入性产前诊断风险发生上功不可没。相对于过去传统的产前筛查，无创产前基因检测无疑是广大孕妈的福音。

对于唐筛结果阳性、高龄高危产妇，不必立刻去进行有创检测，通过无创产前基因检测再次筛查，若结果仍为阳性则进行有创检测，若结果为阴性变省去了承担有床检测的风险。

对于不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等，无创产前无疑是最好的替代方案。

对于羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇，无创产前基因检测可帮助再次筛查。

2012年，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）联合表示，推荐母亲年龄超过35岁、生育过三体患儿、超声结果显示非整倍体高危等人群进行无创产前基因检测。2013年，深圳市将无创产前基因检测纳入社保生育保险，其他各地区也在积极跟进相关政策，无创产前基因检测未来应成为“生育标配”。

传统唐筛准确率只有75%，而新技术无创DNA产前检测的准确率超过99%，所以用无创DNA产前检测技术取代传统唐筛方法是大势所趋。虽然不能作为诊断的金标准（金标准是羊水细胞核型分析），但作为一种高效的筛查方法还是很有底气或自信的。

说到无创DNA产前检测，绝大多数妈妈对其都不陌生，作为一种2012年正式普及在临床上的孕检方法，无创DNA跟唐筛、NT、羊穿一样都是排除胎儿染色体异常的重要检测手段，但与唐筛、NT来讲，无创DNA有着更高的准确率，与羊穿来比较的话，无创DNA也完全没有入侵性流产风险，正是因为有着如此多的优势，越来越多的孕妈在孕检时开始选择了无创DNA。

无创DNA产前检测的原理就是抽取孕妇10mL静脉血，提取孕妇血液系统里游离的胎儿DNA，采用第二代基因测序技术全面筛查胎儿染色体异常疾病，计算胎儿罹患疾病的风险，目前传统的无创DNA主要检测13、18、21这三号染色体三倍体综合症（唐氏综合症就是21号染色体三倍体综合症），但随着科学技术的不断突破，无创DNA-Plus版已经悄然来临，最高已经能检测94种遗传性染色体异常疾病。

染色体异常往往就伴随着发育异常、智力异常、神经发育迟缓等症状，这样的宝宝对每个家庭来说都会是一种沉重的负担，但随着无创DNA能检测到的染色体异常疾病更多，这就意味着孕妇在怀孕过程中能更好的达到优生优育目的，在这种更全面的检测筛查下，每一名新生儿宝宝都能拥有一个更健康的基础，这个结果是所有家庭都在期待的。

无创DNA适用人群

随着技术的突破，无创DNA产前检测技术自然有它的优势所在，以下人群十分适合无创DNA：

妊娠十周或以上单/双胎孕妇

不能接受侵入性检查流产风险的孕妇

唐氏综合症筛查结果为高风险的孕妇

多次流产或者试管婴儿的孕妇

有染色体异常病家族史或妊娠史

希望提早接受胎儿染色体异常检测的孕妇

无创DNA不适用人群

虽然无创DNA技术上取得了一定突破，但它依然存在技术限制，以下人群是不适合进行无创DNA检测的：

妊娠三胞胎或以上的孕妇

妊娠多胞胎，但超过八周后才减胎的孕妇，且距上次减胎时间不⾜8周的孕妇

曾经接受过输血、移植手术、干细胞治疗的孕妇

⾃⾝患有染⾊体异常疾病的孕妇

妊娠有胎盘嵌合体宝宝或罗氏易位宝宝的孕妇

据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国每年新增出现的缺陷宝宝约90万例，占全国新出生儿总数的5.6%，新生儿缺陷成为了我国婴儿死亡的第2大原因，虽然每个怀孕的妈妈在孕期都会进行唐筛排畸，但唐筛由于检测不全面且准确率不高，缺陷宝宝依然每年都在出现，有人说可以进行更全面更准确的羊膜穿刺，但其流产的风险性是任何一位孕妇都不愿承担的，怀胎数月一朝就有可能引产，这对于怀孕过程本就艰难的孕妈来说是一种沉痛打击。

随着医学技术的不断突破，无创DNA只会成为一种新型的孕检方式盛传下去，为了孩子的健康，也为了对家庭负责，无创DNA每一位孕妈都应该认真去测一测。

*图片来源于网络，如有侵权请联系删除

若出现如下情况之一，建议做！

1.母亲年龄超过35岁（若孕妇超过35岁，没必要做唐筛，医生会告诉你）

2.超声结果显示非整倍体高危

3.生育过三体患儿（即生育过痴呆儿）

4.早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

5.父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危

6.家族成员中出现过痴呆儿（这个要做，以防万一！基因这东西太邪乎）

7.强迫症患者，爱胡思乱想的人群，与其整个孕期担惊受怕胡思乱想，不如花一千多块钱买个心安（哈哈，我自己加的，因为我就是这样滴咩）

若您年龄较小（低于30岁），唐筛低风险，那可选择不做，毕竟痴呆儿是小概率。

我是一位二胎宝妈，以过来人的经验想说，无创DNA实在是太有必要了。纵使NT检查情况良好，纵使未达高龄产妇年龄，也别省去无创检查步骤。

说一则产检故事

先插播一则本人的产检故事，之前31岁怀上二胎，从来没想过后续要去做无创DNA，毕竟大宝这么健康，而且觉着31岁，离高龄产妇还有点远吧，后来是因为NT2.4，医生觉着是临界值，所以当天就做了无创，回来后翻了大宝的NT单子，原来大宝的NT值也有这么高，当时也没做，大宝不是健康得很吗，想着医生是有点小题大做了啊，未曾想，后来的四维和小排畸，宝妈又遇到了一个又一个的问题，先是永久性右脐静脉，说是正常变异，但是又容易合并其他问题，医生建议染色体检查，还好已经做了，后来又是双肾盂分离，医生也建议无创DNA检查一下，还好已经做了，直到现在，宝妈都心有余悸，无论什么问题，无论概率多小，要么就没有，要发生对个人就是100%，其实当时有机会，都得去做个羊水穿刺的，花钱买安心啊，可惜宝妈现在都要临产了，也做不了羊穿了，只期待宝宝能平安健康出生。

无创DNA知多少

无创产前基因检测是利用高通量测序检测胎儿染色体异常，能同时检测唐氏综合征、爱德华综合征及帕套综合征等多种染色体异常疾病，准确率达99.9%，因此大受欢迎，为防控唐氏综合症等疾病的严峻形势，不少省市都实现了无创DNA的免费检测，孕妈妈可以跳过唐筛直接无创产前基因检测，如湖北武汉市，只要是武汉市户籍或常住人口、30岁及以上、妊娠12-22周6天的孕妇就可以免费进行无创产前基因检测。

无创DNA的必要性

1.相比较无创DNA的准确率高。

NT检查主要检查胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，凡测出的NT值<2.5mm时判断为正常（也有的医疗结构以３mm为标准），值大于或等于2.5mm时，诊断为颈项透明层增厚，这时考虑宝宝可能患有唐氏综合症或者是先天性心脏疾病，早唐和NT结合，检出率在85%左右；

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法，所以孕妇的年龄、体重，是否吸烟史和糖尿病等因素都会对结果产生影响，中唐检出率在65-75%之间。

但这两者都只是一种筛查，准确率并不高，而无创产前检测准确率可达99.9%。一般NT或者唐氏筛查不通过时候，医生会建议无创DNA，无创DNA高风险会被通知羊穿进一步确诊。

2.无创DNA让后期检查更安心。

孕妈妈的各项产检就像是一部升级打怪史，得一步一步通过，每个产检项目还都有规定时限，前期顺利的，不见得后期也顺利，就像前文我说的，纵使NT和唐氏筛查都很顺利，后面的四维、小排畸等等还得给你继续把关，不仅是我上文说的肾盂分离、右脐静脉等指标异常，还有如胎儿大小不符、胎心监护等等有疑问，都会被建议继续做染色体检查，所以何不早早就做了，先让自己安心，时间过了，就错过了。

结论

每个孕妈妈都有一颗玻璃心，每个检查结果的异常都会让孕妈牵肠挂肚，寝食难安，对宝贝负责，也是对自己负责，不怕麻烦，不怕事多，不管年龄大小，无创还是都来一个吧。

我是朵妈，一位二胎职场妈妈，与您一起分享育儿经验，一起畅聊人生百态，喜欢的可以动动手指，关注一下@朵妈絮语

有必要，无创dna检测只需要血液就可以检测出宝宝的健康情况，香港裕力的敏儿安T21无创检测，不仅对宝宝不会有伤害而且准确率可达到99.9%并且除了唐筛之外还可以检测其他的问题，如宝宝智力、心脏、手脚，就算是唇腭裂跟侏儒症监事可以检测出来了，可以说是非常全面了。

无创DNA是通过在孕妇的血浆里检查胎儿来源的游离DNA，来筛查常见的非整倍体染色体异常。

检查方式：

抽血

检查时间：

推荐13周以上

筛查内容：

胎儿非整倍体染色体异常，主要包括：21-三体、18-三体以及13-三体综合征。

筛查适合人群：

孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

i.母亲年龄超过35岁

ii.超声结果显示非整倍体高危

iii.生育过三体患儿

iv.父母为平衡罗伯逊易位（着丝粒融合），并且胎儿为13三体或21三体高危

不适合筛查的人群：

a)夫妇一方有明确的基因遗传疾病或者染色体异常。

b)1年内接受过异体输血、移植手术

c)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断（它是筛查实验，不是确诊实验）。d)孕期合并恶性肿瘤。

e）孕周小于12周。

f）胎盘嵌合体

注意事项：

无创DNA是筛查实验，不是确诊实验。是作为，高危人群的次级筛查！重要的事情说三遍，不是确诊！

临床意义：

无创DNA检查的实验方法采用二代测序和信息生物学技术，尤其对21-三体的筛查成功率高达99%。也就是100个唐氏儿，至少99个能通过这个手段查出来。

和普通的早唐、中唐检查相比，检出率明显提高，后两者对唐氏儿的检出率仅为85%和75%。

无创DNA检查虽然比不上羊水穿刺（确诊唐氏儿的金标准，最准确的）准确度，但是以其没有损伤、无感染风险且检出率已经非常高的优势，在高危人群中的筛查中意义是非常大的。

希望我的答案对你有帮助。

你好，我是Jojo，一名妇产科主治医生，上海女性康复医学会妇产科科普学组委员，多平台自媒体人，致力于女性健康科普知识分享！喜欢我的回答，就点个关注呗，谢谢！

根据华大基因、贝瑞和康提供的数据，从2011年至2013年5月，两家机构在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中，无创产前基因检测的准确率高达99%以上。2014年，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》第八版教科书中。2015年，深圳市卫生和计划生育委员会更新了《母婴保健手册》，将无创产前基因检测写入其中。

国家正在一步步推进无创产前基因检测的普及，不过由于不同地区政策及发展差异，依然有很大部分人群对无创产前基因检测的认知度、接纳度比较低。

传统产前检测存在较大局限性

在无创产前基因检测出现之前，唐氏筛查是产前评估宝宝患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的途径。

唐氏筛查阴性的孕妈妈将继续其他产检，没有问题就按照程序生宝宝了；唐氏筛查阳性的孕妈妈需要进一步进行侵入性检查以确诊，比如绒毛膜穿刺（1%-3%流产率）、羊水穿刺（0.5%-1%流产率）、脐血穿刺（0.5%-1%流产率）。

绒毛膜穿刺检查在怀孕10-13周进行，但由于其风险性比较高，一般建议待怀孕16-21周时进行羊水穿刺。如果错过了羊水穿刺的手术时机，则进行脐血穿刺。所有入侵性检查都有导致流产或感染的风险。

唐氏筛查存在5%的假阳性率、20%-40%的漏诊率。这就意味着，有5%的孕妇因为唐氏筛查假阳性而无辜承受了穿刺检查的风险，有20%-40%的孕妇因为漏诊而继续孕育了染色体疾病患儿，最终的结果可能是流产或者患儿出生。

预防出生缺陷需求明显

根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中唐氏综合征2.3万-2.5万例。

研究结果表明，对于试管婴儿而言，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，20岁的女性染色体数目异常的概率为10%左右；40岁则上升至40%左右。

21、18、13-三体综合征是人类较常见的三种染色体疾病，患儿面容异常，多数会严重智力障碍、器官畸形，染色体疾病目前无法治疗，最好能在孕期通过产前筛查与诊断，发现异常胎儿并及时干预。

无创产前基因检测准确率99%

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），准确率高达99%。

简单来说，唐氏筛查是通过检查孕妇/胎儿是否有染色体异常所导致的身体异常表现，来分析胎儿的患病风险。但无创产前基因检测，直接以染色体作为检查对象，不仅准确率，且检查周期短，一般一周后就能拿到检测报告。

自2010年无创产前基因检测开始进行临床探索以来，这项技术在预防出生缺陷、减少侵入性产前诊断风险发生上功不可没。相对于过去传统的产前筛查，无创产前基因检测无疑是广大孕妈的福音。

对于唐筛结果阳性、高龄高危产妇，不必立刻去进行有创检测，通过无创产前基因检测再次筛查，若结果仍为阳性则进行有创检测，若结果为阴性变省去了承担有床检测的风险。

对于不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等，无创产前无疑是最好的替代方案。

对于羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇，无创产前基因检测可帮助再次筛查。

2012年，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）联合表示，推荐母亲年龄超过35岁、生育过三体患儿、超声结果显示非整倍体高危等人群进行无创产前基因检测。2013年，深圳市将无创产前基因检测纳入社保生育保险，其他各地区也在积极跟进相关政策，无创产前基因检测未来应成为“生育标配”。

过去科学家一直认为这个屏障是密不透风的。直到1997年科学家第一次发现在母亲的血中查到了男性胎儿的基因片段以及胎儿细胞，证明了胎儿的细胞、染色体或者染色体片段是可以通过胎盘进入母亲血液中的。

2010年又有科学家证明，在母亲的外周血浆中可以查到全部的胎儿基因组。这一技术，是进行无创DNA检测的前提和基础。

无创DNA产前诊断技术，是通过抽取母亲5ml的外周血，在实验室里通过基因扩增技术，并对基因进行测序、进行生物学信息分析，判断胎儿染色体是否有非整倍体异常。

胎儿染色体的非整倍体异常性疾病，常见的是18、21、13三体综合征，性染色体异常也比较常见，比如45.X，47.XXY等。这些都严重影响胎儿的未来健康，而且是不能治愈的。所以近几十年来一直研究产前诊断染色体疾病的方法。

羊水穿刺是金标准

羊水穿刺是金标准，但羊水穿刺是有创的，有感染、胎儿流失的风险，所以不能作为普查的手段。

唐氏筛查是普查手段

唐氏筛查也是无创的，但准确率较低，但由于价格低廉，目前还被作为普查手段。

无创DNA可以代替唐氏筛查

无创DNA无创，准确率高。当然，目前阶段无创DNA价格略高，但新一代无创DNA不仅仅能够检查21、18、13三体，对性染色体异常也能做出诊断。我建议大家有条件选择无创DNA来代替唐氏筛查。

作者介绍

王玉玲

妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年。擅长女性月经疾病、不孕症、围产期疾病的诊治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、自媒体签约作者，《女性周刊》《国家卫计委机关报》专栏作者。科普畅销书《做个智慧的准妈妈》《子宫的秘密》作者。