详细的基因检测内容,看到哪些基因发生突变,才可以给患者制定个体化的,详细的,有针对性的治疗方案。
我认为,基因检测的主要用途是用来优生的。
也就是家庭中有某种遗传性的疾病,就需要做基因检测,生育后代时,针对性的选择不生育含致病基因的孩子,这样来保证后代的健康。
目前,三代试管婴儿技术,已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。
有的癌症跟基因突变有很大的关系,比如家族性的乳腺癌,卵巢癌的,提前做基因检测可以明确自身是否携带致病突变,提示患病风险,可以做到早发现,早采取措施,另外基因检测还可以指导癌症患者选择靶向药物
目前基因检测的临床应用还是有一些的,小的层面,检测几个多态性位点来指导用药,最典型的就是心血管用药,比如华法林,阿司匹林等,这些检测比较简单,大的层面,用到二代测序的应用有微生物的宏基因组测序,针对罕见病的各类panel,全外显子测序,全基因组测序。最后就是肿瘤检测,也是各类panel,全外,主要的目的就是指导靶向用药,因为大多数肿瘤都是体细胞突变,所以测序深度会比较深,另外还有一些家族性肿瘤的,就和罕见病差不多,主要找的是胚系突变。
癌症的发生与先天遗传因素有一定的关系,但同时也受到后天因素的影响,如感染,或长期生活习惯。因此,通过基因检测来预测癌症是否会发生,一般不可能达到很高的准确率。因为即使携带突变基因,如果后天有一定量的休养,疾病也可能不会发生。此外,一些恶性肿瘤与基因无关。例如,宫颈癌的发生与人类乳头状瘤病毒的感染直接相关,而这种感染不是由基因决定的。
拿目前蛋白质芯片检测来说。
蛋白芯片技术是目前世界领先的高通量阵列式检测技术,它是以血清蛋白为生物指标物,操作简单便捷,周期短,对于检测人来说是省时省力,可实现在一次实验中就能定量分析1000种蛋白的表达水平,准确检测出检测人是否患病,现处于疾病的哪个阶段。它可检测38种慢性疾病和十几种重大疾病相关的蛋白质变化,提前3~5年得知体内的健康隐患;提前制定详细的有针对性的治疗方案。
肿瘤基因检测,是针对引起肿瘤的致病突变进行的检测。根据检测目的主要分为两类:指导肿瘤患者的精准治疗,评估肿瘤患者的亲属罹患肿瘤的易感性。
肿瘤的本质是体细胞突变累积的结果。通过二代测序技术检测患者的肿瘤组织中含有哪些突变,确认引起在肿瘤发生过程中发挥驱动作用的突变,就可以针对性使用靶向药物。靶向药物相比传统化疗药物具有针对性强,副作用小的优点,可有效改善肿瘤患者的预后。靶向药物在肺癌治疗中的应用经验最丰富。目前有条件的肺癌患者需要常规进行基因检测,有助于临床医生选择个体化的医疗方案。
有一些肿瘤的遗传性很强,比如卵巢癌,乳腺癌,结直肠癌等。这意味着肿瘤患者的亲属也有可能发生肿瘤。最著名的例子是安吉丽娜朱莉,她的妈妈和姨妈都患有乳腺癌,提示她的家族可能存在乳腺癌致病基因。为了确认自己是否携带相关致病基因,她进行了BRCA基因检测,发现自己果然携带这个BRCA1基因突变。
携带这种基因突变并不意味着一定发生肿瘤,但是肿瘤发生的风险要远高于一般人。因此她先后切除了乳腺和卵巢,预防乳腺癌和卵巢癌的发生。需要注意的是,进行这种基因检测,使用的是血液样本。
以上只是简单介绍了肿瘤基因检测的两个最主要目的。实际上根据不同的检测技术和检测样本,肿瘤基因检测还可以实现肿瘤早期筛查和诊断,肿瘤动态检测,肿瘤患者预后等多种目的。肿瘤基因检测专业性较强,需要配套相应的遗传咨询,与临床,实验室,患者三方面充分沟通,才能全面发挥肿瘤基因检测的重要作用。