全基因组测序能检查出什么?

这个就是可以检测出人体自身的隐性疾病,家族遗传也可以检测的,这个全基因检测技术我挺认可的,好像现在有个叫GTA的项目做的就是这个吧,好像是有下载和注册链接的吧,谁有发一下。


做全基因组测序可以检测出人体4100多种单基因遗传病以及所有常见疾病风险,通过全基因组测序可以指导人们正确精准使用药物;可以结合个人体质与特质基因采用正确的生活方式和保健方式;可以针对自身存在的健康隐患采取个性化的预防措施,可以指导人们的健康,生活,教育,精准治疗等等。还可以检测出人体23对染色体,2.5万基因编码,30亿碱基对,精准率高达99.99%;对于个人来讲,全基因组测序,就是每个人都必须拥有的生命全息说明书。


基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。

基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血,通过对血液中游离DNA(包括胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物学分析,从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病,包括常见的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(Patau综合征)。

近期公众关注的COVID-19,就是中国科学家通过基因测序等技术手段,发现的一种新型冠状病毒。近年间,基因测序从实验室走入临床,甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。有一个很重要的原因,就是“名人效应”,苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭,朱莉甚至还为此预防性地切除自己的乳腺。乔布斯虽然仍因癌症去世,但他生前接受的全基因测序,已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。


全基因组测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因,做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。全基因组测序的英文是WholeGenomeSequencing,简称WGS,目前默认指的是人类的全基因组测序。所谓全(Whole),指的就是 把物种细胞里面完整的基因组序列从第1个DNA开始一直到最后一个DNA,完完整整地检测出来,并排列好,因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息,并且携带一生,不易改变。全基因组测序就是通过运用新一代高通量DNA测序仪,进行10-20倍覆盖率的个人全基因组测序,然后与人类基因组精确图谱比较,得到完整的个人全基因组序列,破译个人全部的遗传信息的过程。全基因组测序覆盖面广,能检测个体基因组中的全部遗传信息;准确性高,其准确率可高达99.99%。全基因组测序揭示了人类生、老、病、死的奥秘,使人类从根本上认知疾病发生的原因,做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。对于全人类来说,全基因组测序的价值是极大的,它的信息包含了所有基因和生命特征之间的内在关联性,当然也意味着更大的数据解读和更高的技术挑战。

中国是世界上人口最多的国家,有56个民族和极为丰富的病种资源,并且由于长期的社会封闭,在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群,一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状,这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是,由于我国的基因测序研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足,缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军,我国基因研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比,差距还很大,并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地,那么在21世纪的竞争中我们又将处于被动地位:我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力,我们不能自由地进行生物药物的生产和开发,我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。


问这个问题的人应该是自己或者家属被人推荐需要做全基因测序检测,想知道是否需要做,做后可以检查出哪些疾病,或者预测哪些疾病风险。

1,如果是家人或孩子有病需要检测基因,我推荐做“全外显子组测序”,而不是“全基因组测序”。前者性价比更高,可以帮助发现很多疾病的遗传病因,请遵医嘱选择。

2,如果只是某些公司推荐用来“预测疾病风险”,我建议请抱着娱乐的心态来参与比较好。风险预测类的检测,挺好玩的,与严肃的医学检测还是有一定距离,对某些身体特质和性格等等的了解,可以帮助你更好了解你自己,增加茶余饭后的谈资。


很开心回答这个专业问题。

题主所问关于全基因组测序能检测出什么的问题,想必想了解一下关于基因测序的知识。

现今,随着生物技术的大发展,自完成了人类基因组计划后,科学家已对人体的遗传密码进行了深入解析,绘制了精细的遗传图谱。随着测序技术的不断发展,完成一个基因的测序甚至一个全基因组的测序,已相当容易。其应用也是相当普遍。

简而言之,基因组测序可应用于众多领域,如医疗诊断、生物技术、生物进化等。

那么,全基因组究竟能检测出什么呢?

我们都明白,基因无非是一段DNA片段,主要有四个碱基密码构成(下图所示)。而全基因组测序便是将生物体全部的遗传物质密码测通,也就是解析了生物体全部的密码本,最终的结果为数量非常庞大的AGTC字母随机排列的数据文件。

那获得这些测序结果有什么用呢?

1.是分子生物学中必不可少的研究技术手段。

通过测序,科研人员可以获得某个生物体的密码本,利用这些密码本信息,能够识别基因的变化,基因与疾病或相关表型的关系,并可确定潜在的药物靶点。

2.生物演化

通过测序,科学家能够知道不同生物体的演化规律。比如,现今流行的新冠病毒,通过对多个不同病毒株全基因组的测序,科研人员就可以推断它们之间的亲缘关系了,病毒源头问题也可能会被解决。

3.医学领域

这几年一直比较火热的精准医学,就是想利用全基因测序的手段获取不同个体的基因报告,然后科研人员经过分析,确定患者是否有携带遗传疾病的风险。也可起到提前预测和预防疾病的目的。因为人类的疾病在很大程度上皆由基因控制。

4.法医鉴定

法医通常会获取一些相关人体物证,比如毛发、皮屑、组织细胞等,进行全基因组测序,进而帮助破案。另外,我们常讲的亲子鉴定也会用到全基因组测序。

总之,关于全基因组测序检测的应用涉及我们生活的方方面面。主要应用于医学、分子生物研究领域。

希望我的回答对题主和读者有帮助,欢迎交流学习、共同进步。


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