基因测序就是用测序仪测定物种细胞核基因碱基对序列的过程。
人的核基因有4种碱基组成，分别是ATGC，这4种碱基可以按不同顺序排列成序列，与另一个互补序列组成双螺旋。
基因序列中蕴藏了人体所有遗传信息，每个人的都不同，可以用来检测疾病，亲子鉴定，警方取证等等。
这个也是通过血液和唾液也检测的吧，这个我知道安徽巢湖那边做的挺好的，好像是叫a的一个软件就是他们的吧。谁有这个链接啊，发一下吧。
1.先解释什么是基因
人由细胞组成，大多数细胞都具有细胞核，细胞核里含有大量的染色体，染色体则由DNA双链组成，DNA链则由脱氧核糖核苷酸组成，脱氧核糖核苷酸由碱基，磷酸，含氮碱基组成。DNA上一段有遗传功能的碱基序列及碱基的排列顺序则为基因
2.解释基因测序
利用化学测序法，Sanger法测序等科学方法进行基因顺序的检测。基因的顺序
应用
基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。
根据基因顺序来判断自身的患病概率。唐氏综合征的产前筛查
基因测序作为一种新型的基因检测技术，在生命科学研究中扮演着十分重要的角色，近年来，基因测序等分子生物学检查技术快速发展，在血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后等领域已经有了成熟应用，而其中血液学已成为了此类现代生命科学技术发展最为活跃的领域之一。
随着测序技术的飞速发展，人类发现的基因序列数目以指数级增长，对于如此数量庞大的基因进行同源性搜寻、比对、遗传发育分析等等，往往伴随着巨大的数据处理量和并行计算量。江苏省血液研究所是国内第一个血栓与止血研究室，需要对大量的样品进行数据的采集、分析和计算，且对数据的持续读取性能、安全性要求很高，血研所所采用浪潮分布式存储AS13000搭建了血液病检测平台，支撑了前端的基因检测业务，并依靠方案的高可靠、高可用、易扩容等特点，保障血研所业务高效运行并满足后续业务持续增长需求。
基因测序是一种新型基因检测技术百，能够从血液或唾液度中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体知的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治道疗。基因测序相关产品和技术已由实验室专研究演变到临床使用，可属以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。
基因检测有什么用？第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。第三，提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等。第四，基因检测的疾病诊断，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。目前，世界上最先进的基因测序技术是全基因组测序（Whole-GenomeSequencing），可以对一个生物体携带的所有基因信息进行测序，包括所有核染色体上已知基因和未知功能区域的碱基对测序，以及细胞器基因组的碱基对测序，它是分析基因组最全面的方法，能够从完整遗传密码中获得生命信息。全基因测序能提供高分辨率、精确到逐个碱基的基因组视图，可在最大程度上捕获遗传变异基因，实现一次测序，终生解读的目标
基因检测作为一项生命科学领域基础技术，可用于农业育种、司法鉴定、食品安全、医疗健康等多个行业。其中在医疗健康领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。
科研级应用面向科研机构、高等院校和药企等，作为基础研究和药物研发等。
临床级应用面向孕产妇、患者等，如生殖健康（无创产前筛查、植入前胚胎遗传学检测、新生儿遗传代谢检测）、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗（早期筛查、分子分型、用药指导、预后检测）等。
随着测序技术不断进步，测序成本逐渐降低，基因检测开始应用到大众健康领域。
基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流，基因芯片又称DNA微阵列，是把大量已知序列探针集成在同一个基片（如玻片、膜）上，经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交，通过检测杂交信号，对生物的基因信息进行分析。
基因芯片技术相对成本较低，但只能检测已知基因的某些位点，这就表示将来有新的基因加入研究时，无法获得相关信息。另外其假阳性率高，准确度方面有待提高。
WES全外显子测序技术近来被应用到大众健康基因检测领域。全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术，全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质，直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰，从而影响蛋白质的功能，引发一系列的生理现象或疾病。
WES技术的第一个优点在于全面性，在目前的研究基础上，可解读的内容非常多；与芯片检测相比，除了检测到已知基因位点，还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测，会使得消费级基因检测产品质量大大提升。CircleDNA圆基因就是应用的WES技术，可以为消费者提供500项报告内容，远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。
WES技术的第二个优点在于动态性和终身性，也就是说500项的报告内容并不是终点。基于已知的数据研究提供的报告，同时未知的数据也会被终身保留，随着科学研究的发展会有更多的解读。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的。
那消费级的基因检测对我们大众健康人群到底有什么作用呢？
消费级基因检测面向大众健康消费者，可以帮助人们更好地认识自己，指导健康生活，如合理膳食、科学运动、个性化安全用药的指导、有针对性的肌肤管理及疾病预防等。
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