2013年，好莱坞著名电影明星安吉丽娜·朱莉因为体内有一种遗传自母亲的BRCA1基因缺陷，该基因缺陷会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高，分别为87%和50%，所以进行了预防性双乳腺切除手术，这一行为引起了公众的广泛关注，《时代》杂志封面文章把该事件称为“安吉丽娜效应”。其中非常重要的一个意义在于，她把基因检测带进了公众的视线当中，鉴于她巨大的影响力，会极大推动基因检测的发展。
那么究竟什么是基因检测呢？
基因检测又称DNA检测或分子检测，是通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，分析各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率，及时采取应对手段，达到防患于未然的目的。
什么类型的人需要进行基因检测？
首先，具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测，通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据报道，已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时，曾经花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。
其次，长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人，可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。
不过，目前基因检测的准确率无法达到100%。据悉，已在美国形成产业的基因检测机构，其准确率也不过是85%左右。随着越来越多和疾病相关的基因被发现，以及参与基因检测的人数越来越多，准确率会进一步提高。
基因检测对预防肿瘤有哪些帮助？
通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因，从而在以后的日常生活中规避某些不良生活习惯，起到及早预防肿瘤发生的作用。针对个体基因特征，基于癌症遗传和易感风险的分析数据制定健康管理方案，是癌症精准预防的重要手段。
据中山大学马文宾教授介绍，不仅癌症，包括心血管疾病在内，基因检测手段都具有非常大的实用性及发展前景，它的迅猛发展为遗传相关疾病的预警、早期诊断、药物疗效及不良反应判断、预后评估等带来了新的突破，同时也加快了疾病病因寻找、发病机制研究和新药研发的速度。因此，毫无疑问，癌症基因检测必然是未来人类预防、治疗，甚至战胜癌症的一个重要方向。
基因检测对肿瘤精准医疗有帮助，但也要避免泛化
专家认为，癌症不仅受到外部环境的影响，也与个体遗传基因密切相关。随着现代医学和分子生物学的发展，人们逐渐认识到基因的变异在肿瘤发生发展过程中的作用。通过对癌症遗传易感基因检测，可以及时了解自身是否为易感人群，从而有针对性地进行健康管理。肿瘤精准医疗相当于‘打靶’的过程，基因检测就是要找到靶心，从而有目标地防治。
不过，北京大学肿瘤医院教授解云涛也指出，基因检测并非万能，应避免癌症遗传基因检测的泛化。癌症遗传基因检测主要针对有家族癌症遗传史的高危易感人群，并非强调全民参与检测。要避免可能引起的伦理问题和社会问题，谨慎有序地推进癌症检测和治疗。
据了解，当前我国癌症遗传基因检测还处于初级阶段，相关从业人员的职业素养仍需提升。专家指出，实际操作中由于缺乏统一标准，可能存在检测结果不准确、解读不专业的情况，对医生、检测人员、咨询师等相关从业者进行培训尤为必要。
通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因，从而在以后的日常生活中规避某些不良生活习惯，起到及早预防肿瘤发生的作用。针对个体基因特征，基于癌症遗传和易感风险的分析数据制定健康管理方案，是癌症精准预防的重要手段。
据中山大学马文宾教授介绍，不仅癌症，包括心血管疾病在内，基因检测手段都具有非常大的实用性及发展前景，它的迅猛发展为遗传相关疾病的预警、早期诊断、药物疗效及不良反应判断、预后评估等带来了新的突破，同时也加快了疾病病因寻找、发病机制研究和新药研发的速度。因此，毫无疑问，癌症基因检测必然是未来人类预防、治疗，甚至战胜癌症的一个重要方向。
专家认为，癌症不仅受到外部环境的影响，也与个体遗传基因密切相关。随着现代医学和分子生物学的发展，人们逐渐认识到基因的变异在肿瘤发生发展过程中的作用。通过对癌症遗传易感基因检测，可以及时了解自身是否为易感人群，从而有针对性地进行健康管理。肿瘤精准医疗相当于‘打靶’的过程，基因检测就是要找到靶心，从而有目标地防治。
肿瘤预防和肿瘤治疗基本上是两个领域的问题，当代医学已经明确肿瘤是由自身细胞的基因突变（也有些是缺陷）造成的，而基因检测是可以查明突变的基因（或缺陷）。这么看基因检测就非常有意义了。检查出突变的基因就可以发现肿瘤，有了突变的基因也可以找到对应的靶向药物，有了靶向药物就可以更好的治疗肿瘤……顺理成章，一切都是美好的。
但是，这些是理论，实际上却有更多的现实和应用问题：
先说肿瘤虽然是由基因突变（缺陷）造成的，但是研究显示只有大约5%的肿瘤患者是由于父母的遗传缺陷造成的（确定基因出现问题）；其余95%是由正常细胞复制是出现错误和外界环境因素诱导的突变造成的（随机发生）。从这个角度看，普通人去做一个基因检测查预防肿瘤，只是有遗传缺陷的5%的群体意义更大。（遗憾的是不能提前预判哪些人属于5%）
对于遗传缺陷举个例子，BRCA1/2这个缺陷，会导致乳腺癌和卵巢癌方面发病率都大幅增加。乳腺癌在正常群体中的发病率是3-5%，在BRCA基因突变阳性群体中，发病率高达40-80%；同样卵巢癌在正常人群体中发病率只有1-2%，但在BRCA基因突变阳性群体中达到了11-40%。都升高了10倍以上。
再说基因检测方面，一是检测结果只表示当时的突变情况，但基因突变在人体内是一直（不断）发生的，检测的结果如果没有发现缺陷基因，并不能预测未来会有哪些基因发生突变，自然也就无法预测是否会得肿瘤；另外不同肿瘤的突变也是不同的，目前已经发现了660多条与肿瘤相关的基因，作为筛查来说，全基因检测价格是很高的，一次大约几万元，在经济上是个问题，不适合普及。
最后再说下治疗，这是一块更大的短板。先说个检查报告单的结果，一些患者从医院的报告单上提示：无基因突变。（肯定有人想这医生怎么了，一方面说肿瘤是基因突变造成的，检查又说无基因突变，那得的到底是啥病？）其实这就是现实，药物太少。针对特定基因突变靶点的药物称为靶向药物，这类药物实际应用中显示很好的改善了患者的病情和生存质量。不过目前全世界已经批准的靶向药物只有几十种（有些还是针对相同靶点的，为了解决耐药问题）。
现在医院的基因检查主要是针对几种有治疗药物的检查，比如EGFR、ALK、ROS1、HER2、BRCA等，因为如果没有药物就是发现了突变也无法采用靶向治疗，还是要回到传统治疗方案。
虽然基因检测对肿瘤预防和肿瘤治疗的效果还不是很明显，但从展现的效果看，这是精准治疗的方向，未来甚至会改变肿瘤的治疗模式，最终使得肿瘤成为类似高血压、糖尿病的慢性疾病。
基因检测的兴起时间并不长，它真正走入大众的视野里，大约是在2013年。当时好莱坞著名的明星安吉丽娜朱莉做了基因检测之后，发现患乳腺癌和卵巢癌的机率都比较高，因此做了相应的措施去预防。
也因此基因检测渐渐的进入人类的视线中，在这些年的发展也是非常迅速基因检测主要是通过检测DNA分子水平和蛋白质的表达水平，从而分析会不会有一些基因比较容易感染疾病，并且推算出患一些疾病的概率。对于预防肿瘤来言，可以通过基因检测发现可能感染肿瘤的概率，同时做出反应。
基因是和遗传密不可分，因此可以通过检测基因来判断某种疾病是否有遗传的可能性。一些肿瘤在家族中爆发，有可能家族有很多位都患有同一种肿瘤，或者三代直系血亲中有两位以上都患有肿瘤，这种情况下就应该去做基因检测查明情况。通过检测，可以发现以后会不会容易感染上这种肿瘤。经检测定位到出现问题的那部分基因，在肿瘤未发生之前就做好预防工作。
目前经检测还处于发展状态，在这个技术不断发展之后更多有关于肿瘤的基因必将给经检测带来一些准确度。所以，我们可以知道，基因检测可以检测到基因上有没有得肿瘤的风险。特别是对于有肿瘤家族史的人群来说，基因检测更为必要。检测之后可以有针对性的治疗，在肿瘤没发生之前就可以预测并且做出相应的对策。
喜欢本文请点赞或推荐给朋友。
基因是人体中具有遗传功能的片段，由先天决定的。基因检测能够发现肿瘤的易感基因，评估以后患有肿瘤的风险等级，从而达到预防肿瘤的目的。同时在肿瘤的治疗方面，基因检测可以评估病人对于靶向药物的耐受程度，从而提高肿瘤治疗的有效率。
基因检测是对人体组织或液体（血液、组织液）中的基因DNA片段进行检测。检测后的基因结果会和肿瘤易感基因进行比对，如果发现有易感基因存在的情况，就要对病人进行必要的针对性体检，从而到达尽早发现肿瘤或延缓肿瘤发生的预防目的。
尤其针对有肿瘤家族病史或者三代直系血亲中有两位以上患有肿瘤的人，应该尽早进行基因检测，评估可能患有肿瘤的风险。已经患有肿瘤的病人通过基因检测可以发现具体是哪部分基因出现了变异是存在什么样的变异，从而有针对性的对变异基因进行靶向治疗，能够提高肿瘤病人预后的生活质量和生存周期。
以结直肠癌为例，基因检测对其重要意义如下：
传统的肿瘤治疗是一种经验性治疗模式，随着肿瘤靶向药物越来越多、免疫检查点抑制剂类药物在肿瘤治疗中的使用越来越普及，肿瘤的治疗也从传统治疗模式向精准治疗模式转变，而基因检测是肿瘤精准治疗的前提。
传统治疗模式下，结直肠癌患者的整体治疗效果并不理想，每种方案或药物只对25%-35%的结直肠癌患者有效。因此，术后进行基因检测对于结直肠癌患者的后续有效治疗是至关重要的。1、手术肿瘤组织是基因检测的最好样本
肿瘤基因检测的样本可以采用肿瘤组织、血液(液体活检)、胸水、腹水等，其中采用新鲜的肿瘤组织是最好的选择，术中直接取材很方便，更重要的是，真实代表肿瘤当前的基因突变状态。
血液检测(液体活检)虽然取材也很方便，但它并不能完全代表肿瘤组织，只适合于中晚期肿瘤病人，特别是晚期肿瘤病人，只有晚期肿瘤病人其血液中才能够有一定量的来源于肿瘤的DNA(ctDNA)，而对处于I、II期的早期肿瘤病人，液体活检并不合适，由于ctDNA含量低，很可能出现假阴性的结果。
2、基因检测对术后治疗的重要意义
i：基因检测对术后化疗的意义
每个人对化疗药物的反应都不一样，这是由于个人的基因多态性决定的，基因多态性决定着某种药物对一个人的疗效和毒副作用。
通过检测基因检测，可准确预测患者对常见化疗药物的毒副作用和疗效，从而让医生能够选择疗效好而毒副作用小的化疗药物。
ii：基因检测对术后靶向药物选择的意义
靶向药物是一类靶点明确、疗效显著的药物，多数的靶向药物是小众药物，只对小部分患者有效，对于大多数的患者无效，而且多数的靶向药物价格昂贵，为了避免无效用药，耽误治疗，浪费宝贵的医疗资金，选择使用靶向药物前进行靶向治疗是必须的。
如RAS、BRAF基因状态与西妥昔单抗、帕尼单抗等药物的使用密切相关，医生在选用这些药物前需要了解患者的基因状态来指定个体化的治疗方案。
iii：基因检测对免疫检查点抑制剂选择的意义
PD-1抗体类免疫检查点抑制剂药物对于很多肿瘤有理想的疗效，但对于多数类型的肿瘤，其有效率都在10-20%，对于其余的80-90%的患者其疗效并不理想。
如何筛选对免疫检查点抑制剂药敏感的患者，目前常用的标志物有肿瘤突变负荷检测(TMB)、PD-L1表达、错配修复基因(MMR)突变、微卫星稳定性等。
高TMB、肿瘤组织PD-L1高表达、MMR基因突变或者是微卫星高度不稳定性(MSI)的患者选用PD-1类抗体有效的几率更高，而这些指标都要需要通过基因检测完成。
3、基因检测对复发或耐药后治疗的意义
肿瘤治疗过程中出现耐药或复发是常见的现象。肿瘤是不断进化的内生体，肿瘤的药物治疗实际上是给肿瘤细胞一个外部的进化压力。
肿瘤细胞将会努力适应这种环境，那些不适应的肿瘤细胞被杀死了，但可能就有很少的细胞慢慢适应了这种环境活了下来，等这些细胞增殖起来，肿瘤就对原来的治疗药物耐药了，进而肿瘤快速增长导致肿瘤复发。而肿瘤耐药或复发的本质实际上是肿瘤细胞基因突变，所以，对于肿瘤的耐药和复发，需要进行基因检测，了解耐药的分子机制，从而有的放矢地更换靶向治疗药物或治疗方法，以实现有效治疗。
了解更多“结直肠癌”“肿瘤”相关问题，点击关注【肿瘤专家姜争】。