白血病融合基因检测的意义是什么?

分层治疗,选择合适的方案和药物


可以帮助确定危险度分层,决定将来大的治疗方向。

有些位点,可以使用靶向治疗。


病情分析:

Bcr/Abl融合基因人体细胞第9号染色体上的Abl原癌基因与第22号染色体上的Bcr基因相互易位形成的融合基因。可引起蛋白激酶持续性激活,使白细胞过分增殖而出现慢性粒细胞白血病。

指导意见:

骨穿白血病融合基因拷贝数正常值是【0.8-4】


谢邀!白血病融合基因检测主要对于白血病的确诊、治疗效果评测以及后续预后好坏、生存期长短具有一定的指示意义。


白血病融合基因,是白血病的分子生物学特异性标志。近年来,由于分子生物学技术的发展,对白血病细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。迄今报道白血病涉及至少数十种融合基因,已经认识到大部分的白血病中存在着染色体结构畸变,包括缺失、重复、倒位、易位等,导致原癌基因及抑癌基因结构变异,原癌基因激活或抑癌基因失活,产生新的融合基因,编码融合蛋白。

有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子,当基因发生变异,直接影响了下游信号传递途径,导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍,分化障碍等,产生白血病表型。

白血病患者检测融合基因有什么意义?

①诊断分型,有些融合基因已经作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异标志。

②辅助治疗和评估预后,通过基因检测,在早期的诊断中,及时明确基因位点可以作为靶点治疗的参考。

③白血病微小残留病监测,预防白血病复发。更多科普文章请关注微信公众号【史淑荣工作室】。


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