基因检测对于对于癌症就好比侦查兵对于敌情。正所谓靶向治疗这就是这个意思。不至于伤及无辜细胞组织。其实大部分癌症患者都是陷入杀敌一千自损八百的泥潭而不能自拔。所以基因检测很重要,这是人们正确对待癌症的科学态度。
2019年初,国家癌症中心发布了最新一期的全国癌症统计数据。全国肿瘤登记中心负责全国肿瘤登记数据收集、质量控制、汇总、分析及发布工作。(由于全国肿瘤登记中心的数据一般滞后3年,本次报告发布数据为全国肿瘤登记中心收集汇总全国肿瘤登记处2015年登记资料。)
2015年恶性肿瘤发病约392.9万人,死亡约233.8万人。平均每天超过1万人被确诊为癌症,每分钟有7.5个人被确诊为癌症。
按发病人数顺位排序,肺癌位居我国恶性肿瘤发病首位。估计结果显示,2015年我国新发肺癌病例约为78.7万例,发病率为57.26/10万,中标率为35.96/10万。其他高发恶性肿瘤依次为胃癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌等。
靶向药物的出现使肺癌患者的治疗模式发生了巨大的变化,跟化疗无差别打击的作用机制不同,靶向药可以识别癌细胞和正常细胞,只对癌细胞进行精准打击,因此对人体的副作用较轻。临床实践表明,靶向药物可以作为有基因突变的晚期非小细胞肺癌患者的一线治疗方案,使患者得到更长的生存和更好的预后。
但是,靶向药物的治疗效果也因人而异,同一种靶向药,不能用于所有的患者。为了判断患者是否可使用靶向治疗药物,首先要进行基因检测。
基因检测是规范化靶向治疗的第一步
做基因检测的时间一般需要参考患者处于什么疾病阶段。早期肺癌以手术切除为主,晚期肺癌经医生判断可以考虑靶向治疗时,需要先做基因检测以判断患者基因突变情况和靶点,来选择适合的靶向药,才是规范化靶向治疗的正确流程。
靶向药物只对携带特殊基因突变的肺癌患者有效。这就像一把钥匙(靶向药物)对应一把锁(基因突变),只有先知道是什么锁,才能选择匹配的钥匙。用错靶向药物很有可能是无效的,而且会耽误规范治疗时间而导致疾病进展,得不偿失。基因检测就像是GPS导航,准确找到基因突变点后,帮助医生制定最佳的治疗方案,也能让患者经济、快速地获得临床效果。
基因检测助力靶向治疗精准性
近年来,癌症治疗规范化、个性化、精准化日益受到重视。随着分子靶向治疗的迅勐发展,癌症的诊断和治疗已经进入了“精准医学”时代。基因检测可以帮助癌症患者确认靶点后服用相应的靶向药,避免不必要的药物浪费和药物不良反应,精准治疗,提升治疗效果。
以我国第一大癌种肺癌为例,非小细胞肺癌约占肺癌总数比例的85%,在中国的非小细胞肺癌人群中约有30%-40%患者会发生EGFR基因突变,而在欧美国家这个比例只有10%。因此,EGFR突变常被医生称为“上帝赋予中国人的礼物”。有了EGFR突变,意味着可以吃对应的靶向药,有效率高达60%-70%以上,副作用也较小。
目前,针对EGFR突变一二三代靶向药均已应用于临床。目前使用最广泛的EGFR靶向药是由阿斯利康生产的原研靶向药吉非替尼,已经进入中国15年。所谓原研药,是指原创研发出来的第一个新药,是经过对成千上万种化合物层层筛选以及长达十多年的临床试验,才得以研发成功,获得上市许可的。相对于原研药而言的仿制药,是指原研药过了专利保护期之后,其他公司仿照原研药的化学分子式和成分制造出来的药物。因此,非小细胞肺癌患者应进行EGFR基因的检测,以明确突变状态,进而指导下一步精准治疗方案。
肺癌患者能够通过基因检测靶向治疗,找到更高效的药物,而家人也可以做一次基因检测了解自己有无癌症的基因,早发现早治疗。人体密码基因检测拥有国内唯一自主研发的GenSeizer基因捕获技术以及顶尖测序公司Illumina的二代高通量测序平台,能够作出超精准权威的基因检测结果专业的专家进行面对面解读,人体密码基因,您的健康守护者。
现在已经明确的肺癌突变基因已经有8种,总体数量占到非小细胞肺癌的60-70%。换句话说,非小细胞肺癌大约有60-70%可以使用靶向治疗。
而靶向治疗药物的选择目前只能依赖基因检测,不同的基因突变,使用的靶向药物是不一样的。
基因检测除了可以精准的指导靶向药物选择,还可以监测耐药,判断疗效,监测复发等。
以基因为线索,找出肿瘤的突变基因,才能使得患者获得正确的药物治疗,达到最佳治疗效果!
靶向药,不是对每个患者都有效
因为绝大部分癌症是基因突变惹的祸,并且每个患者的突变基因大都不相同,所以对于靶向药的敏感性也是天壤之别。很多患者按照既往经验或诊疗指南用上了非常昂贵的靶向药,但是肿瘤并没有得到有效的控制。这种情况非常多,真是“赔了夫人又折兵”。
所以治疗的第一步,必须以基因为线索,找出肿瘤的突变基因,才能使得患者获得正确的药物治疗,达到最佳治疗效果!这关键的一步就是癌症基因检测。
基因检测,就是为了预判药的效果
基因检测,可以最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前,先检测患者的基因,看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因,那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。比如,我们知道,肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感,选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测,发现他对一种抗肺癌的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗肺癌的药物,并获得了理想的治疗效果。
而有的肝癌患者,检测后发现对指南唯一推荐的肝癌治疗药(索拉菲尼)不敏感,而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物,省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。当然,基因检测也不是万能的,但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。
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肺癌的基因检测可以说意义是非常重要的,现在肿瘤治疗进入了靶向和免疫的时代,在靶向药物最初上市的时候,发现在欧洲人中的效果并不好,大家发现亚洲女性不吸烟,腺癌病人中用靶向的疗效非常好。后来经过进一步深入的研究和分析发现,是因为在这部分人群中的EGFR基因突变的几率非常高,也就是说基因突变是这部分病人取得良好疗效背后的根本原因。
作为一名资深基因行业从业者,也来聊聊。基因检测能个性化治疗方案,让患者花钱少,痛苦少,甚至延长癌症生存寿命。
1,个性化治疗方案
这个就像我们感冒了,有人吃A药效果好,有人吃B药效果好,甚至个别的只能吃C药才有效果。
癌症的道理是一样的,没有基因检测的癌症的治疗就是尝试,医生一般会凭借经验,先给癌症病人用60%病人有用的药,然后监控生理指标,没改善的话换成30%病人有用的药,要是还没改善继续换成10%病人有用的药。最后改善了就好了(备注:每种癌症癌症分类不一样,这个是举个例子)。
但是有了基因检测以后呢,对于后面40%的人来说。检测后直接不尝试了,用对自己效果好的药。
2,癌症基因检测
癌症的基因检测主要是有ctDNA,cfDNA,组织基因检测。前面的话就是抽取外周血,因为人体的血液是不断循环的,癌症组织也会释放物质到到血液,通过10000x的检测,简单理解就是放大10000倍检测,就能发现里面的基因结果,然后采取针对治疗。组织的话容易理解,就是癌症组织检测。
所以癌症基因检测,就是检测引起癌症的基因突变情况,对于癌症更精确的检测,就像发烧感冒化验血液,骨头问题做X光一一样的,只有检测明确,才能治疗明确。
3,对肺癌患者的意义
前面说了,原来的肺癌癌症治疗是尝试,这样对于前期不好的,会耽误半个月到一个月,效果不好的再尝试,再耽误一个月到两个月。要知道对于癌症病人来说,是分秒必争的。早点针对治疗,可能延长几年的寿命。尤其放化疗的副作用,除了金钱,对于患者的身心痛苦更明显。基因检测一周就能出结果,这样对患者来说特别有意义的。
4,世界对基因检测的认可
NCCN(美国癌症指南),其它权威机构都推荐基因检测作为制定肿瘤治疗方案前的重要检测手段和参考依据,通过严谨科学的基因检测和分析,能够优化肿瘤患者的治疗方案,提高治愈希望。
最新的消息报告,北京医耗联动综合改革正式实施,全市执行病理检测医疗保险新政策。首次将肿瘤基因检测纳入医保,报销比例高达90%!可见相关部门对于癌症基因检测的认可好支持。。
总的来说,基因检测对于肺癌患者能够精确治疗,提高治疗效果,减少病痛并延长生命。随着医疗体系发展,但愿都能纳入医保,提高癌症患者的生活质量和减轻经济负担。
总体上而言,基因检测对于肺癌患者是有积极意义的!
基因检测是“精准医学”这个理念在肺癌治疗领域中得到贯彻和执行的基础。为什么肺癌的治疗需要“精准化”呢?这里有几个关键要素:
肺癌的发病率和致死率都是全球居首位的癌症;
肺癌在肿瘤分子层面上的研究不断深入,逐渐发现肺癌又在分子层面上可以细分为具有不同临床和病理特征的多种亚型,依据不同的亚型开发了众多种类的分子靶向药物;
针对不同靶点的靶向药物往往仅对具有该类型特征的肿瘤具有显著疗效,但任何一种靶向药物的经济费用均很高昂,这就意味着错误的用药选择要付出的代价是很大的;
还有一部分基因特征的存在,可能会影响肿瘤对靶向药物的耐药性,这些基因是否存在,对于判断肿瘤是否容易耐药是具有很重要的意义的。
简言之,肺癌在分子领域又被分为了很多种的亚型,往往不同的亚型需要使用具有针对性的靶向药物才会获得更好的疗效,因此,对肺癌的肿瘤分子特性进行“精准”分析就成为了治疗的基础,而实现这种“精准”分析的手段就是基因检测。
目前,在临床上,对于几乎所有的非小细胞肺癌的患者,在条件允许的情况下都是建议至少对肿瘤组织或是脱落的癌细胞进行EGFR、ALK突变检测;对于发现的EGFR和ALK突变呈阴性的患者建议进一步尝试进行ROS1、c-MET、RET、KRAS以及BRAF等的基因检测;如果因为肿瘤部位不宜获取等原因导致无法取得肿瘤组织和脱落细胞标本的,仍建议对循环血液中的循环肿瘤细胞或游离DNA做上述的基因检测分析。
一把钥匙一把锁!癌细胞形成是由于原癌基因突变、抑癌基因失活导致的,某种癌症的原癌基因可能有许多种,比如肺癌,目前可以检测到的原癌基因有100多种,检测后如果发现某种基因有突变,理论上是可以用靶向药物控制突变、对抗肿瘤,犹如导弹精准打击,有效、毒副反应小。那么,肺癌基因检测的意义是什么呢?
一是能检测出相应的驱动基因突变,比如肺腺癌建议做基因检测,而对于肺鳞癌基因突变的情况小于3%,目前小细胞肺癌也没有发现明确的驱动基因突变,在肺鳞癌、小细胞肺癌中做检测是不是“瞎子点灯”呢?
二是能有靶向药物可治,包括已上市的药物以及能用上药两种情况,否则做了基因检测也没意义。肺癌有可能突变的原癌基因有好多种,但基本上有药可治的就是EGFR、ALK、ROS1三种基因,幸好占了突变基因的绝大部分,尤其是EGFR驱动基因突变。
肺癌分期后考虑药物治疗时,病理诊断、基因检测、相应的靶向治疗,一些都顺理成章、合乎规定,但有两个事情要考虑一下,钱和时间。虽然基因检测费用降价了不少,但也有好几千,有些基因公司鼓动做肺癌套餐,几十种、上百种基因检测,费用也狠狠地增加。若病人为女性、不吸烟肺腺癌的病人,EGFR突变的情况达到80%以上,而相应国产靶向药物每月费用大概1500元左右,副反应较化疗要小很多,大多病人1月左右可能就起效了,如果这种情况不做基因检测就靶向治疗呢?还有做基因检测需要时间,等的过程中疾病不会停止。比如EGFR突变靶向治疗耐药后约50%的患者T790M突变,检测需要好几千、等时间,适合再买药?相应正版药物目前还是很贵,怎么办呢?
肺癌基因检测指导治疗、精准治疗,很科学!花费、检测时间也是需要考虑的事情,可能有一定的实际意义。我是@刘永毅医生,感谢您的阅读!基因检测对于晚期非小细胞肺癌患者来说,是决定靶向药选择,影响治疗效果的关键因素。
这句话有几个要点需要注意,一是非小细胞肺癌因为目前没有对应靶向药,不能靶向治疗,所以病理出来了小细胞肺癌是不必要做基因检测的。二是根据治疗指南,早中期肺癌有手术条件的以手术切除为好,没必要做基因检测。
所以,晚期非小细胞肺癌才有基因检测的必要。
非小细胞肺癌最常见的是egfr突变,美国一线是用奥西替尼,即常说的9291。国内则是很早以前的所谓一代药,包括特罗凯,凯美纳,易瑞沙,有t790m突变才推荐9291,其次突变概率较高而且有靶向药的是alk和ros1,美国今年的治疗指南推荐做9个靶点。
如果不做基因检测,盲试靶向药最大的问题是不对症不但没有效果,耽误治疗,浪费了药钱。而且,医保也不会报销,当然,对于经济条件有限的患者,印度孟加拉版本的药比医保报销完还有优势。
至于基因检测没有突变的患者,安罗替尼等抗血管生存的靶向药也是可以使用的,也就是说抗血管生存类靶向药是不需要做基因检测就可以用的,其效果当然没有符合靶点的靶向药效果好。
就目前的基因检测发展的现状来看,目前对于中晚期的肺癌患者来说,基因检测最大的意义是有可能为患者找到可以用药的突变。美国NCCN指南明确表示对于中晚期的肺癌患者(尤其是非小细胞肺癌患者)来说,进行基因检测是非常有必要的。这类型患者需要检测8个基因,来判断是否存在可用药的靶点,对于出现EGFR突变的肺癌患者,进行多基因检测,能够帮助医生判断患者是否存在耐药突变,结合临床反应,来制定后续的治疗方案。
建议做基因检测,尤其是肺腺癌患者。
自从癌细胞的增殖靶点被发现以来,靶向药物在近几年发展迅猛,在肺癌领域,以肺腺癌为代表的非小细胞肺癌,靶向治疗药物越来越多,临床证实效果良好,副作用小,有靶向治疗机会的晚期患者,生存期得到了大大的延长。
基于此,目前建议所有的非小细胞肺癌患者都要进行基因检测,尤其是肺腺癌患者,在女性、非吸烟的肺腺癌患者中,存在EGFR基因突变的超过了60%,而在所有的肺腺癌患者中,又有大约3-5%存在ALK或ROS1融合基因突变,以年轻、非吸烟的患者较多见。如果一旦发现有这些敏感基因突变,靶向治疗就是最理想的选择。肺鳞癌患者虽然存在敏感基因突变几率的较小,但也有少数患者被查出携带这些突变基因,所以,也建议常规检测。
在小细胞肺癌领域,有效的治疗方法较少,靶向治疗也没能取得突破性进展,所以,对于小细胞肺癌,基因检测的意义相对较小,也不建议常规做基因检测。