同行们看过来。我应该感谢CT，患者要拔智齿。这个病历要是没有这个CT的话。。。我要是拔的话一不小心能死在我手里。也要感谢患者舍得花钱拍这张CT。
1‘超忆症’
2‘先天性无痛症’
3‘不老症’
4‘类脂蛋白沉淀症’这些都是非常罕见的病例，有的患者人数是个位数。
中国现在成立了罕见病联盟，里面有一百多个奇怪的罕见病，很多是听都没听过的，也有的是知道的，我身边知道一个叫进行性肌营养不良的，男孩，很可爱，一出生就怀疑了，后来确诊，肌肉里缺乏一种酶，肌肉慢慢萎缩，行走无力，发病比例据说是四千多人有一个，现在还是不能治愈，好可怜的孩子，可怜的家庭
我见过一个从来没见过的病叫作“重症肌无力”，患病的女人才30多岁，到了很多地方去治，她没有什么异常，精神也很好，就是全身没力气。走路像刚学走路的小朋友，更奇怪的是生病之前她最喜欢运动，跳绳，瑜伽，排球她都很擅长，自从生了病，啥也干不了，特别痛苦，治了很多地方没治好，有些医院还说她得了脑瘤，后面找了个中医，脑瘤好了，能正常走路了，后面出去打工，没过一年又变成这样了。真的很奇怪，她脾气也不好，医生都不敢给她治病了。
我的罕见病有多罕呢，现在还定义为不明原因性湿疹，哈尔滨、北京的医院都看过，病理也做了，连原因都没查出来，或许应该算疑难杂症。
跟这病症对抗很多年，总结了几点规律：首先这个症状就是湿疹、红斑、痒，不长的时候吃什么都可以，长的时候如果吃热性、发物会长得很迅猛一一面积大、不易消。最神奇的是和温度有关，25度以下完全没问题，25～30度，如果戴手套或长时间处于偏高的温度会长，30度以上妥必妥的长，但是长了之后，到寒冷的地方呆两天就迅速消退。长的部位一般只在手脚，不超过手腕、脚踝，如果吃错了东西或用错了药，会往上蔓延，有一次治腰椎，打了活血的药，都长到大腿了，两三个月才消。
虽说不死人，但痒起来抓心挠肝的，整晚睡不好，手指肿起来，都写不了字。感觉夏天命都是空调给的。
这个病首先不是过敏，第一就是平时吃什么都行，第二做了两次过敏原检测。然后也不是从小就有，是初二那年夏天开始的。最后，我也放弃治好了，只祈求控制下症状，吃的、抹的都用了，一半无效；一少半第一次有点效果，第二次就白费了；激素类的偶尔用－下止个痒。
其他医院就不提了，同仁、协和都去了，在协和做的病理，反正连个啥病都不知道。
不知道我这个算不算是罕见病，就是我常年发烧，而且是高烧。查遍了所有的检查，均查不出来什么原因，到现在已经五年了。
一、五年前的一次特殊经历让我长年发烧，经常发烧接近40度。
2017年，我怀了二胎，但是很不幸，胚胎在60天的时候还没有心跳，并且已经萎缩了，证实胎停了。我很心疼，但是没有办法，住进了医院准备第二天做无痛的清宫手术。但就在住院的当天下午，突发了阑尾炎，腹痛难忍，然后医院跟我们商量两个手术一起做。我们也不懂，只想着尽快结束痛苦，一次全麻做两个手术感觉也没有什么不好。谁也想不到，这个决定会影响了我的一生。
手术后，正常恢复了5天，我出院了。但是出院后，身体就不一样了，我开始频繁地肚子疼，并且开始发烧，刚开始还算低烧，在38度左右，后来越来越高，一般都在39度。我开始了到处求医的过程，当时跑遍了当地的各大医院，还去了上海和北京。但是一直没有查出来发烧的原因。就医过程中也多次住院，也做了各种的检查，始终找不到原因，但是我的温度也一度冲上了40度。
二、莫名其妙地好起来。
就医过程陆陆续续持续了一年多，我成了医院的常客，也成了住院部的常客。几乎用遍了各种类型的抗生素和消炎药，发烧都退了不久又回来。后来，我的首诊医生推荐我使用下安宫牛黄丸，据说是对于昏迷的病人管用的一种药物。我使用后，竟然还真的退烧了，莫名其妙地好了起来。
三、接下来的五年里，一两个月就发烧一次，一烧就是半个月。
后来还是有后遗症，我每隔一两个月就会发烧，和之前一样不管是否用药，都是烧半个月。而且是晚上发烧，早晨就退。一直持续到现在，疫情期间，给我的生活带来了极大的困扰，我晚上不能出门，因为一直发烧。
我一直到现在还是这样，也不知道什么时候是个头。
我们家族我大伯就是被罕见病搞得家破人亡，妻离子散，人生彻底改变
我爷爷家生了三个儿子，一个女儿，我大伯是老大，也是所有子女中读书最好的，八几年读的高中，听说当时在县里全部都数一数二的，他这个人嘛小时候不爱说话，还爱干农活帮助父母，也是父母最喜欢的孩子，其实大家都懂，在那个年代，农村人出来个读书厉害的就了不得，中专毕业都是包分配的，可是我爷爷家就穷光蛋一个，哪里有钱给他读书，况且四个子女，他最后高中没有读完考了个大专就出来教书了，短短几年，30就当小学校长，在我们那个地方也算小有名气
好了，悲剧终于来了，他结婚后生了一个男孩，小时候没有任何问题，等到七八岁就越来越没有力气，肌肉不但不长，还慢慢萎缩，连那个经络也萎缩，结果就是越大越严重，最后直接瘫痪，手伸不直，脚伸不直，问题是他大脑发育完全正常，直接搞得他夫妻离婚，好好的事业单位最后也不得不辞职下海，最令人头疼的是那个堂弟最后十五六岁才去世，整整拖了爷爷奶奶七八年，整个家庭因为这个病搞得精疲力尽
现在我大伯铁饭碗也丢了，出来深圳做加工厂，现在效益不好也不做了，子女读书压力特别大，按道理如果他不出来，按他的发展现在都要退休了，一个月八九千的退休工资，不是爽歪歪
这个病叫做先天性肌肉萎缩症，就是遗传病，当男女基因结合只要是生男孩就一定会有这种病，搞得大伯只能离婚收场，这种病后期真的太可怕了，全身骨瘦如柴，皮包骨头，人又清醒，真的给当事家庭带来毁灭性的影响
罕见病？有哪些？鬼知道！我是一位基层医生，我认为随着高科技的发展，会发现更多我们从没见过的疾病。我遇过一例脑脊髓空洞症，我为他进行过药物辅助治疗。有可能目前还有很多在岗医生听都没听过，别说见啦。我还见过双下肢进行性肌痿缩症（三例）。我提到的这两种病，我认为属罕见病，并且当今医疗条件是无法治愈的。唉，多灾多难的生灵……人[祈祷][祈祷][祈祷]
我家老大是罕见病。
我儿子得了muckle-wells综合症，真的是极其罕见的疾病了！
谢邀！腹茧症。
肚子里就像盘丝洞一样，到处都有丝状的物质相互牵拉肠子，最终就会造成肠功能的紊乱，肠梗阻等一系列的情况。
这种疾病到目前为止，没有一个非常好的方法可以完全治愈，很多人只能是缓解症状就已经很不错了。
虽然手术可以改善患者的状态，但是很多情况下手术之后也很痛苦，后期还有很大的可能性导致肠梗阻的复发。
这种病的病因目前来讲没有一个非常明确的说法，有的可能是，腹腔内部感染导致，有的也可能是药物导致，有的也可能是先天性的问题，有的也可能是之前做过相关的腹部手术。
这种病可以说是一种慢性的不死疾病，本身并不致命，但是往往会导致患者非常的疼痛很难受，尤其是腹部，这个时候患者不敢吃不敢喝，就怕哪一次，是不注意再次造成肠梗阻，那种难受的程度也是非常的严重的。这样的患者往往长时间的折磨，很容易造成身体素质的下降，肌肉萎缩等等。
目前对于这种疾病来讲，还没有一个非常好的治疗措施，也只能说是依靠流质饮食或者是定期进行肠外营养的注射来保持相关的状态稳定。
希望世界上这种病能少一点，确实是太折磨人了。
知道了好多好多罕见病，离我最近的就是Noonan综合症，各个基因突变的点不一样导致的后果也不尽相同，这个病的发病率并不低于糖宝宝，但是染色体和基因芯片都是查不出来的，做全外显子或者Noonan包可以确诊。值得一提的是孕期NT高一定引起注意，Noonan综合症初期有可能就是NT高，不要看一些什么高的值生出来的宝贝都很健康，这就是赌，输了就是一辈子，哪怕是要也得做好一切检查，出生后如果有颈蹼、先心病（特别是肺动脉狭窄、肥厚型心肌病）隐睾、喂养困难都应该查查，早知道早治疗。生出来罕见病的宝贝都是幸苦了大人可怜了孩子。愿天下所有宝贝都健健康康平平安安快快乐乐长大。
罕见病的发病率虽然很低，但是中国这么大的出生人口基数，罕见病患者其实并不罕见。
我曾经遇到一个同时出现两个罕见病患者的家庭，孩子父亲是一个外来务工者，母亲在家照顾孩子，两个孩子相继被诊断出来的罕见病叫苯丙酮尿症。
在国家卫计委最新发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》里面，苯丙酮尿症症名列第90位。
苯丙酮尿症患者由于体内先天性缺乏“苯丙氨酸羟化酶”，苯丙氨酸羟化酶在人体可以将苯丙氨酸代谢，如果一个人苯丙氨酸羟化酶不足，那么体内的苯丙氨酸无法代谢就会在体内蓄积，达到一定浓度后会进入大脑，对大脑神经细胞产生损害，对神经系统发育产生危害，可造成患儿不可逆的智力损害。
苯丙酮尿症在我国的发病率约为万分之一，父母双方都携带疾病基因，每次生育有1/4的机会使孩子罹患苯丙酮尿症。这个家庭首先是姐姐诊断出苯丙酮尿症，接着小女孩的父母又合计生了一个男孩，很不幸男孩也是苯丙酮尿症患者。
苯丙酮尿症的患儿不能吃母乳和普通奶粉，因为两者都会在体内产生苯丙氨酸，只能吃无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的特殊奶粉。这种特殊奶粉价格昂贵，对这个家庭来说是十分沉重的负担。好在我们国家对罕见病十分重视，对确诊患儿吃特殊奶粉有补助，大大减轻了家庭负担。
苯丙酮尿症刚出生的时候没有任何症状，到3~4月才逐渐出现头发变黄变浅、尿液味道有鼠尿臭味等症状，如果得不到及时治疗，患儿可导致终生智障的严重后果。但是，如果出生后第三天采脚底血做筛查，及时进行特殊饮食治疗，是可以避免严重智障的后果的。
像我们所说的这个家庭，两个孩子都得了罕见病是不幸的，但是两个孩子都得到及时的诊断和治疗避免了发生严重的智力障碍，跟那些得不到及时治疗而导致智障的患儿相比，相对而言又是幸运的。
现在国家对罕见病越来越重视，加强罕见病的科普提高公众对罕见病的认识，提高全社会对产前诊断和新生儿代谢疾病筛查的意识，对于减少或减轻罕见病的发病十分重要。
（图片来自网络）
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谢谢邀请！我是精神科医生，说说我了解的罕见病吧！
精神科医生总是会遇到一些稀奇古怪的症状，不被人们所熟识，但是今天我要说的并不是几种常见的精神疾病，既然是罕见病，我们就来说一说平时连听都没听过的疾病，致死性家族失眠症。
是的，没听错，失眠也会死人，而且遗传性还很高，大概50%？
去年在上海市精神卫生中心进修期间，第一次听上海的老师讲述了在上海发现致死性家族失眠症的病例。据上海的老师说这是他们几年前发现的一个明显家族聚集性的失眠病例，兄弟几个人都存在严重的失眠问题，并逐渐出现一些明显的烦躁、焦虑或者抑郁表现，最可怕的是他们的祖辈也层出现过类似的表现，而且发病后的寿命都不会太长，大部分都在50岁左右去世了。
当时上海的各大医院组织会诊，很多专家都给出了自己的意见，咨询了很多国内同道，家里的患者也做了包括基因检测的各种检查，最后确定家族中多名出现失眠的成员存在一种叫做朊蛋白（PRNP）基因突变，患上的疾病最终也被确诊为是致死性家族失眠症（Fatalfamilialinsomnia）。
这是一种真正的罕见病，目前全世界已知发现的患病家族大概有28个。我国湖南一例，上海一例，可能别的地方也存在这样的相似病例，但目前确定为致死性家族失眠症的患病家庭全国也只有两例。而且目前为止医学界对这类疾病仍没找到明显的解决办法，如果确定本病后，就相当于给一个年轻人判了死缓。
很不幸，索尼娅·瓦拉巴（SoniaVallabh）27岁时就知道自己已经被这种可怕的疾病纠缠上了。但这大约20年后就必死无疑的残酷事实并没有击垮她。原本学法律出身的索尼娅，开始攻读医学学科，争取在剩下的时间里找到治疗的方法。更厉害的是，在她和她的丈夫埃里克·米尼克（EricMinikel）的努力下，为人类攻破这一类疾病找到了新方向！
虽然目前致死性家族失眠症还是真正的不治之症，但相信有这么多科学家的努力，一定能够最终破解疾病，找出基因变异的根本原因。也希望各位读者可以真正的珍惜我们健康的睡眠!睡不着觉真的会死人！
每年2月的最后一天是国际罕见病日，罕见病的患者虽少，但是也需要我们的关爱。为了贡献一点自己的力量，今天张大夫就来给大家介绍一个我们心内科高血压领域的罕见病——利德尔综合征，也被称之为Liddle综合征。
之所以这个罕见病被称之为利德尔综合征（Liddle综合征），是因为这个病是由Liddle在1963年第一次报道的。这种疾病也属于罕见病范畴，至少在心内科高血压领域是一种相对罕见的疾病。这种疾病是一种单基因突变导致的常染色体显性遗传病，因为其症状中常常有高血压，所以查不明白的时候常常被误诊为高血压。而长期的误诊，最直接的影响就是这些患者高血压控制不好，最终发生心脑肾等严重损伤，严重者还会发生心肌梗死、脑梗塞和肾功能衰竭等严重疾病。
这个叫Liddle综合征的罕见疾病，其主要临床特征可以表现为血压升高、血钾降低、肾素活性减低、醛固酮测不到，家族中常常有早发高血压家族史，同时这种高血压、低血钾的疾病对于醛固酮治疗无效。
如果患者同时具备了上面几个特征，这时候就要特别警惕是否存在Liddle综合征的可能性。当然，这种罕见疾病最终确诊还是要筛查一下相关基因，如果基因筛查结果显示患者存在SCNN1B和SCNN1G基因，就能明确诊断了。
说来说去，Liddle综合征这个病虽然诊断上的确是有一点困难，因为很多医院还做不了基因检测，更不可能在基因层面上来诊断和治疗疾病。但是其治疗上还是比较简单的，如果患者可以能诊断这个疾病，一般吃氨苯蝶啶或者阿米洛利这两个药治疗效果都会比较有效。
最后提醒大家，对于Liddle综合征这个罕见来说，早诊断、早治疗很重要，因为这类患者早治疗就可以避免重要脏器发生损伤。这方面其实跟普通高血压需要早点诊断和治疗是相似的。因为只有早诊断、早治疗才能避免后期的重要脏器损伤，曾不影响远期寿命。您说，是不是这个理？
我给大家说一个我管理过的病人，这种病及其罕见，也异常凶险，患上该病的病人在半年到一年的时间内，大脑会迅速被破坏，导致患者死亡。这种病就是克雅病。我先给大家介绍一下我病人的情况，再给大家介绍一下这种病。
当时这个病人60岁，患者20天前开始，看东西有变形，随后智力、记忆力严重下降，甚至连自己的名字都回答不出来，简单的1+1，2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高，变僵硬，肢体颤抖，无法行走。患者的病情发展迅速，入院后才不到2天时间，就彻底失明。
最后经过检查和各种会诊，我们诊断这名患者是克雅病。这种病无药可医，最后让患者出院回家。
克雅病是什么？
克雅病这个病大家可能比较陌生，是一种非常罕见的疾病，全球每年发病都很少很少。但是，还有一种疾病大家可能就比较熟悉了，疯牛病。这种病和疯牛病一样，都是由一种名为朊病毒的蛋白质导致。
朊病毒进入我们人体之后，可以导致我们的大脑迅速被破坏，它可以啃噬我们的大脑，导致我们记忆力、智力、计算力、空间定向力迅速崩溃。小脑也会受到破坏，从而导致我们运动能力丧失。负责听觉、视觉的大脑皮层被破坏之后，就会出现看东西变形、失明、耳聋等症状。
最近比较出名的“僵尸鹿”也是由这种朊病毒造成的。
克雅病这种病可以通过血液和脑脊液传染，同时，如果食用了患有疯牛病的牛、羊肉，尤其是它们的脑子、脊髓，也可以得这种病。
器官移植也可以导致这种病传染，比如感染了朊病毒的患者将角膜捐献给正常人，那么这个正常人也可以感染上这种病毒
当时我们把所有活检的医疗器材全部烧毁并深埋，以防止传染
但是，据研究，平时在一起生活、照顾患者的家人感染上这种疾病的概率并不比常人高，所以可以放心照顾，生活。
朊病毒，新型杀手
朊病毒其实不是病毒，而是一个耐高温的蛋白质，100摄氏度的温度是杀不死它的。朊病毒引起了多种疾病，比如疯牛病（也有从牛传到人身上的病例），克雅病（就是本回答中介绍的这种疾病），kuru病（这是新几内亚地区的一种疾病，这个地区曾经流行吃人脑，导致朊病毒在该地区传播），致死性家族性失眠症（这是一种遗传病，由于基因突变，这类患者脑内可以自行产生致病性的朊病毒，患者会彻夜失眠，痛苦中死去）
天下之大，无奇不有，很多罕见病，超乎你的意料，曾医生来分享一个对水过敏的案例，这个小女孩的皮肤居然对水过敏，皮肤接触水之后，就会出现皮疹，红斑，瘙痒。小女孩都不敢哭，每周只能洗两次澡，洗澡之前只能吃抗过敏的药，为了防止身体弄脏，只能限制女孩出去玩耍，幸运的是，小女孩可以喝水，胃肠道粘膜对水不过敏。
这种疾病的学名叫做水源性荨麻疹，是一种极为罕见的皮肤病，别名水过敏。严重得患者只能饮用少量可乐来补充身体水分，不可过长时间接触水，洗澡也只能冲几分钟的时间。目前世界上仅有35个病例，在我国仅有15个人得此病，得病原因暂不清楚，众多学者还未查明确切的原因。有的学者认为其发病原因与受压、震颤、水有关。
病因介绍
水源性荨麻疹是在接触水后发生像乙酰胆碱性荨麻疹样的小风团，与水的温度无关，属物理性荨麻疹，是一类由划痕、受压、冷、热、光、水和震颤引起的荨麻疹和血管性水肿。皮疹通常在自来水激发风团后隔离30分钟再接触蒸馏水，立即再现典型风团，同时用无菌注射用水皮内试验结果(+)，说明风团的发生并不源于自来水中的有机离子的生物学效应。过敏的主要症状是身体疼痛、皮肤发痒、红肿，时间可达数小时之久。患者可能是某种过敏体质，在某些情况下诱发形成水过敏体质。实验证明特发性水源性瘙痒和荨麻疹患者的血液中组胺水平升高，在病损组织内有肥大细胞脱颗粒，被动转移试验阴性。
疾病症状
皮肤红痒是水源性荨麻疹的典型症状。发病原因是水与皮肤中的皮脂相互作用产生了一种新的水溶性可吸收抗原，此种未知的抗原通过毛皮脂腺单位时促使附近的肥大细胞释放组胺，在此发病过程中，水可能起了一种溶媒的作用。
发病者多为年轻女性，发病前长时间接触水，发病时全身皮肤红痒，以颈部、上肢最为明显。发病后，荨麻疹样小风团持续增多，且难以消退。由于皮肤红肿、瘙痒，很多患者都会抓搔患处，由此引起皮炎的机率很高。为治疗疾病，控制病情，服用抗组胺药物效果较佳。常见抗组胺药有西替利嗪、赛庚啶。这些药物都能减轻症状，但不能根治疾病。因为患者一旦接触水，就会再次发病。疾病复发率高，完全治愈率低。
得了水源性荨麻疹怎么办
第一，去除病因
得了水源性荨麻疹，人的日常生活严重受影响。为预防疾病，患者不能喝太多水，不能用水洗澡，不能用水清洗日常用品。若长时间接触水就会发病，皮肤起风团，使人的生活严重受限，不便之处非常多。
第二，药物治疗
治疗皮肤过敏的药物有很多，常用药物有扑尔敏、阿伐斯汀、氯雷他定、依巴斯汀等。用药前患者要先咨询医生，根据医生指导用药。若用药后治疗效果不佳，可联合应用两种药物治疗或者使用其他药物治疗，比如糖皮激素、陆尼斯特、酮替芬等。这些药物具有阻止炎症介质释放、减轻症状的功效。
第三，饮食治疗
患者要养成良好的个人习惯，作息规律，饮食规律，营养均衡。在日常饮食中，要注意不要食用太多水分含量高的食物，不要喝太多汤，不要喝浓茶、咖啡。因生活不便可寻找保姆照顾，并将所有不适宜的事项全部告她。
我们重症科都是要死要活的病，当患者病情稳定后就会转出，但是有一个17岁的女孩印象特别深刻，不但是因为她的病情，还有她得的病我也是第一次知道的。
17岁是花季的年龄，但是这个女孩却没有看到青春气息洋溢在脸上，而且是呼吸困难，精神萎靡。
在我们科室只是诊断肺动脉高压，但是原发病到底是什么一直没有查出来。
患者病情缓解后，我们建议患者北京协和医院进一步检查，后来患者的妈妈给我打电话，说协和通过基因检测确诊为庞贝病。
这个病我们也是第一次听到，但是查资料，果然和患者症状完全相符。
庞贝病为一种溶酶体贮积症，常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40，000～1/300，000。
婴儿型患者在出生后不久即发病，患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。
晚发型庞贝病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。
“罕见病”今天是世界罕见病日，我的门诊也来了一名罕见的股骨发育不良伴髋关节发育不良的孩子！
这个孩子的治疗会非常困难，第一部要让股骨头复位，相当于一个髋关节发育不良的手术。因为已经快两岁了，只能选择手术！
第二步，需要把股骨发育不良的那一段切除，然后把正常的一段进行延长，延长到长度和对侧一样以后，再手术把两段骨头接起来，这中间还有一些细节的问题，例如如何保证髋关节的正常发育，如何让短缩的大腿延长？如何保证治疗结束后又不再短缩？
我希望有更好更合理更好的方法来对她进行治疗？请赐教！