唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称21三体综合征.患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.
唐氏儿的症状有：
1、学说话的年龄晚，大多的患儿有发音缺陷，发音不准，声音低哑，口吃含糊不清，口吃，还有的患儿音律不正常，有粗暴音的发出。
2、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大，可以做简单的动作，但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。
3、为轻度和中度的神经发育迟滞，而且智商在随着年龄的增长一直在降低，不同患儿的智力程度不同，患儿安静、温驯，有一定的生活自理和劳动能力。
4、身体矮小，残缺畸形，手掌厚而指短粗，末指短小向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛见肌张力低。您好：
什么是唐氏综合征？
该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。
02唐氏综合征有哪些症状？
1、外部体征
患儿面容常异于常人。
其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；
外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；
舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。
身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。
皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。
四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。
手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。
患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。
患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3、发育迟缓
身体异常软弱。
相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；
免疫力低下，易受病原微生物之侵害；
罹患白血病的几率数十倍于正常人。
病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
4、性与生育能力
性成熟比较晚。
男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
5、精神状况
患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。
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唐氏综合征的症状：
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
什么是唐氏综合征？
1866年，有一位唐•兰登(JohnLangdonDown)的医生，他发现有一群人有相同的特征，于是便取其姓氏Down，命名该症状为唐氏综合征(DownsSyndrome)，即现在我们所说的21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。而唐氏则有47条染色体，即21号染色体有3条，比常人多1条。也因为这样，他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30-40年。
据报道，估计每660名新生儿中，就有一个唐氏宝宝出现。它的发生与母亲的初产年龄关系较大。据统计，女性在20—24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/1490，但到了40岁，发生率急剧上升到1/106，49岁更高，为1/11。此病目前尚无有效的治疗方法，因此，如何做好早期预防显得尤为重要。
唐氏综合征有什么表现？
1、智力低下
绝大部分患儿都又不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显。由于患儿安静、温和，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
患儿出生的时候身长和体重低于正常儿，生长发育迟缓，身材矮小，出牙迟且常错位，四肢短，关节过度弯曲。
6、特殊的外貌
眼裂小、双眼距宽，外眦上斜，内眦赘皮，双耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。双足草鞋征，拇趾与第二趾指间距大；关节韧带松弛或见肌张力低。
7、伴发畸形
患有先天性心脏病的机率占50%，白血病的发病率高，患有甲状腺功能低下、免疫功能低下，或伴有消化道畸形等。
唐氏综合征患者的平均寿命为16.2岁，其中50%的患者在5岁前死亡，8%的患者能成功活过40岁，而只有2.6%的患者能活过50岁。
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什么是唐氏综合症？
唐氏综合征是最常见的常染色体病，又叫21三体综合症，先天愚型。它的发病率是1/600-800，任何年龄的孕妇都可以分娩出唐氏综合症的孩子，但是一般随着孕妇的年龄增长而增长。
唐氏综合症的孩子第21号染色体呈三体征，也就是说他多了一条额外的21号染色体。它有三种染色体核型，绝大多数是标准型，大约占到95％，它的核型是47，XY(或XX），+21，易位型大概占到2.5~％-5％，还有一种就是嵌合体型，此型大概占到2~％-4％。一旦怀疑孩子存在21三体综合症，应该及时做染色体核型分析，尤其是对新生儿。唐氏综合征的孩子常有典型的面部特征，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，有内资赘皮，鼻梁低平，外耳小，因为硬腭窄小，所以孩子常常张口伸舌，流哈喇子比较多，头小而圆，前囟门大，同时关闭延迟，颈比较短而宽，表情呆滞。孩子可以有典型的通贯手，草鞋脚。有不同程度的智力发育障碍。约50％的患儿合并有先天性心脏病，消化道畸形等疾病。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞性白血病的发病率也明显高于正常人。
当孩子有上述典型的面部特征时，一定要做染色体的核型分析。为避免唐氏综合征患儿的出生，孕期要进行唐氏综合征的筛查，从而最大限度的避免唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合征学术上我们又叫做21-三体综合征，其发病原因是由于尚未出生的宝宝先天的染色体发生了结构异常所导致的一种先天疾病，究其原因主要是由于父亲或母亲的染色体在结合或者分裂时，染色体未能正确表达所引起的。由于其发生在胎儿的21号染色体上，所以称之为21-三体综合征。
此病的主要的临床表现就是智力的缺陷，这是对患儿以后的人生影响是最大的，也是最严重的，一般表现在抽象思维的损害上，比如其想像能力缺失等。此外患者表现为面部特殊的面容，这种面容从出生就可明确的表现出来，患儿会有明显的表情的呆滞，并且眼睛比较小，患儿的鼻梁也明显的较常人低平，患儿双眼距离也较宽，此后随着患儿的长大，所有的患此病的孩子样貌极为相似。
大部分的患儿发育方面较正常孩子迟缓，这种发育迟缓是全方面的表现在体格、动作、身材、骨的发育。绝大部分的患者会伴有各种各样的身体畸形，在生殖发育上，所有的男性患儿都不具有生育能力。女性患儿只有仅仅一小部分会有生育能力。患儿的先天免疫力也较低，主要表现为对各种疾病的抵抗力差。一部分患儿会夭折，一部分患儿会长大，但是即使是长大以后，从30岁就会发生智力的严重下降，出现老年痴呆的症状。
此病的发生与母亲的年龄有着极为密切的关系，大于35岁的高龄孕妇发病率可以明显的升高。因此对于此病的预防我们提倡严格的产前检查，从而保证不对家庭以及社会造成负担，尤其是高危孕妇，建议可以进行无创DNA，但是有一定的局限性，存在漏检率。
本期答主：杨宝发，医学硕士
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您好！这个问题北京天使儿童医院儿科主任王波来回答，期待您的关注~
唐氏综合征定义：
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
症状表现：
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
日常护理：
(1)加强患儿的生活护理，培养自理能力：①悉心照顾患儿，协助吃饭、穿衣、定期洗澡，并防止意外事故；②保持皮肤清洁干燥：患儿长期流涎，应给予及时擦干，保持下颌及颈部清洁，用润肤剂保持皮肤的润滑，以免皮肤糜烂;③帮助患儿母亲制定教育、训练方案，进行示范，使患儿通过康复训练能逐步实现生活自理，从事简单劳动。
(2)预防感染:保持室内空气清新，避免接触感染者。注意个人卫生，保持口鼻腔清洁，勤洗手，呼吸道感染者接触患儿需戴口罩。
(3)家庭支持：当家长得知他们的孩子患有先天性疾病时，会难以接受事实并表现出忧伤、自责。护士应理解他们的心情并予以耐心开导，提供有关养育孩子、家庭照顾的知识，使他们尽快适应疾病的影响。
如果您的孩子有以上多条预警信号出现，则需多加注意，去正规儿童医院做进一步诊断，早发现早干预，孩子受益终生哦。
你能想象吗？一个是白人，一个是黄种人。没有任何的血缘关系，却长得一样，他们是缺少来自于父母相貌基因的遗传吗？事实是，他们患有一种基因疾病，这种疾病影响着他们的终身。
患有唐氏综合征的人，他们不是同一对父母生育，没有血缘关系，甚至没有亲戚关系。但是长相却非常相似，有些甚至还长得一样，不熟悉的人，还以为他们是兄弟，或者是同一个人。
曾经我在新闻上就看到这类报道，一个生活在欧洲，一个生活在亚洲，一个是白种人，一个是黄种人。他们身上没有任何的血缘关系，在他们的长相中，我找不到任何的违和感，只因为他们长得太相似了。
为什么患有唐氏综合症的人长相会一样呢，他们是缺少来自于父母相貌的基因吗？
平时我们看到患有唐氏综合症的患者，典型的相貌:眼睛小小的，宽眼距，上斜眼，扁平脸、塌鼻梁、小圆头、粗脖子、低耳位、张口，伸舌等。
这种情况，相信如果认真观察过患有唐氏综合征的人，就会发现，小小的眼睛往上斜，脸是扁平型的，有些话有严重疾病的人，会不自觉的流口水。他们的长相相似，并不是他们缺少来源于父母相貌的基因。
为什么唐氏综合征的患者长得一样，其中原因，我们需要从生殖过程来了解。
每个人的出生，每一个体遗传基因都是由来源于亲代基因，由父母贡献的生殖细胞，精子和卵子相遇，结合形成受精卵。
受精卵经过分化，发育，生长，形成胎儿。作为我们人类，无论男性，还是女性，我们体内体细胞染色体的总数目，都是相同的，即为23对染色体；其中的22对染色体，是我们男女都共有的，通常称作22对常染色体。
而有一对染色体，男女之间是不一样的，在生物学中称之为性染色体，它主要是用来区别性别，男性用XY表示，女性用XX，性染色体决定人的性别，每一个在人出生之前，性别早就在精子和卵子结合当中，就已经决定了。
出现唐氏综合症的原因，经过科学家长期的研究发现，主要是基因的异常。
唐氏综合征的患者相貌相似的原因，不是他们缺少来自亲代相貌的遗传基因，而是他们改变了父母给的遗传基因，21号染色体发生了异常，与正常的21号染色体相比，发生了变化，所以大多数唐氏综合症患者的相貌相似。
根据染色体异常的情形不同，目前临床，将唐氏综合征划分为：标准型、易位型、嵌合型，这种遗传学类型。在这几种综合症，其中标准型最为常见，致死率也非常高。
出现唐氏综合征的有以下几个特点，一是智力低下；二是面容特殊；三是生长发育迟缓；四是可伴有多种畸形。
这些因素会缩短唐氏综合症患者的寿命，影响他们的智力，有些身体出现畸形，并且也给社会和家庭带来了巨大的经济负担，为了避免唐氏综合征患儿的出生，给人们带来痛苦，人们也在产检中做了几项检查，筛查唐氏综合征胎儿，避免这类胎儿的降生。
这几年在新闻报道中，出现了一个唐氏综合征患者周舟，他与大多数唐氏综合征的患者不同，改变了人们对唐氏综合征患者的固定印象，具有极高的音乐天赋，被人们称为最伟大的指挥家，这也让人们看到不一样的唐氏综合征患者。
唐氏综合征患者长相及为相似，是因为他们体内的21号染色体，出了问题，与正常的21号染色体不一样。这些影响了他们的相貌，不是缺少父母的相貌遗传基因，而是改变了父母给的遗传基因，即21号染色体出现了异常。
虽然患有唐氏综合症的人是因为基因突变所致，但是在现实生活中，我们不要歧视他们。他们只是生了病的一群人而已，不要用歧视的眼睛看着他们。
对待他们，我们需要全社会关爱患有唐氏综合症的人，帮助他们步入正常的社会生活。
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特殊面容
唐氏综合症患儿出生即可发现患儿呈现特殊面容，具体表现为头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。
智力低下
唐氏综合症又称先天愚型，最突出、最严重一个症状就是智力低下。其智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。所以唐氏患儿应尽早进行智力训练。
体格发育落后
唐氏综合症患儿的体格发育一般落后，表现为脖子短、身材矮小，四肢短小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。因为韧带松弛，四肢关节弯曲可超过正常活动度。手指也粗短，小指中节骨常发育不良使得小指向内弯曲。
运动功能落后
唐氏综合症患儿一般存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况，但是在进行康复功能训练或者家长反复教育之下，运动功能可以逐渐跟上，达到生活自理。
嗜睡和喂养困难
唐氏综合症患儿由于发育不全，心脏供血不足，容易产生嗜睡跟拒绝进食的现象，希望妈妈们在早期发现该症状时能够引起重视。
皮肤纹理特征
唐氏综合症患儿全身肌肉张力差，皮肤缺乏弹性。双手呈通贯手;第4，5指箕挠增多。脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
语言发育障碍
唐氏综合症患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清得现象。口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
行为障碍
唐氏综合征患儿大部分性情温和，喜欢傻笑，爱模仿和重复比较简单的动作。有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。还有少数患儿易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。
你好！这个问题北京天使儿童医院儿科主任王东记来回答，期待您的关注~
唐氏综合症一般指小儿唐氏综合征，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征的主要症状有哪些？
1、外部体征
患儿面容常异于常人；
其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；
外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；
舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水；
身高和头部发育均不及常人，枕部扁平；
皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位；
四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲；
手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）；
患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下
最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
3、发育迟缓
语言发育迟缓。患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
运动发育迟缓。患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
4、其他症状
身体异常软弱；
相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；
免疫力低下，易受病原微生物之侵害；
罹患白血病的几率数十倍于正常人；
病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状；
喜欢模仿和重复一些简单的动作；
少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。
首先是患儿有明显的特殊长的面容体征，孩子也会有智力低下的表现，宝宝的身体特别软弱松弛，身体也发育缓慢。男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。这些都是唐氏综合征比较明显的症状。
谢邀请：一个明显的特征，男女长的几乎外貌一样！
谢谢邀请回答！
唐式综合征是新生儿中常见的一种疾病，因此在怀孕后一定要做好产检。唐式综合症是产检的一项重要的项目，是预防新生出现唐式综合征最有效的方法。那么唐式综合症主要是有哪些症状是需要我们了解的。
1.患儿具有特殊性的面容体征
例如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖、常伸出口外，流延多。
2.孩子智力低下
患儿会有智力低下的表现，会随着年龄的增长而逐渐明显，智商在20-50之间，动作发育和性发育延迟。
3.身体柔弱松弛
抱患儿时，会发现其身体特别柔软松弛，小指较短，掌中有一条横纹。
4.身体发育缓慢
患儿身体发育缓慢，很多唐式综合症的患儿同时会患有先天性心脏病以及其他器官方面的缺陷。很多也会因免疫力功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如果存活到成人，会在30岁以后出现老年痴呆性症状。
以上就是唐式综合的症状表现，希望怀孕的人群体特别要注意唐式综合症的筛查，生育一个健康的宝宝。
早在1866年英国医师LangdonDown首次对此病进行过临床描述，故国外多称DownSyndrome，在中国称为唐氏综合征。
1959年法国人Lejeune首先发现本病患者细胞中多了一条21号染色体，故称21三体综合征。
临床表现：
诊断：
根据临床表现进行初步诊断
再用染色体检查进行确诊
治疗：
没有办法治疗，只是对并发症状进行治疗
预防：
避免染色体畸变诱因
易位携带者检出和生育指导
适龄生育，不要太晚
产前染色体检查
三体综合（唐氏综合征，先天愚型）征有什么特点？本病患者比正常人多一个21号染色体，具有三个21号染色体因此而命名。发生率约为1/600活产儿。是最常见的染色体病。本病是因减数分裂时，染色体不分裂所致。部分患者是因为父母有易位染色体。患者也可以是嵌合型的，即部分细胞染色体为21三体，部分细胞正常。患儿有特殊的外貌，容易诊断。所有患儿都有智力低下，一般为中度或重度。如果是嵌合型，智力低下较轻，这是因为患者还有一部分正常细胞之故。患儿性格都较温顺，体格发育滞迟，患儿个子矮小，短头，枕部平坦，前囟闭合晚，面容平坦，外眼角上斜，鼻梁低平，内眦赘皮，虹膜有斑点，舌常伸出口外，颈短，颈部皮肤过多，出现皱褶，患儿常伴有先天性心脏病，包括房室交通、房间隔或室间隔缺损。患儿肌张力低，掌骨和指骨较短，小指中节指骨发育不良，呈二节，小指弯曲，通贯手，手掌三向轴位置高，脚的拇趾与第二趾之间间距增宽，形成“草鞋脚”。拇趾胫侧呈弓形纹。94%~97%患儿为三体型，3%为D/C染色体易位，1%~2为嵌合型。如果父母之一为21/21易位携带者，出生的孩子均为21三体。孕妇如年龄偏大，超过35岁，生过一个Down综合征的孕妇及21染色体易位的夫妇均应于孕期取羊水细胞做染色体分析或荧光原位杂交，防止出生患儿。
你好！唐氏综合征又称21三体综合征，或先天愚型。是由于生殖细胞在减数分裂形成配子即精子孩子卵子，或者是受精卵在有丝分裂时发生21号染色体不分离，胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，唐氏综合症在临床上的发病率还是很高的。所以，对于已经怀孕的准妈妈来讲，需定期去医院做唐氏筛查，以免婴儿被唐氏综合症这种疾病所侵害。
那么，新生儿如果患有唐氏综合症的话，主要的表现症状有以下这些特征：
患儿主要特征为智力落后，眼裂小，表情呆滞，眼距宽等特殊面容，生长发育迟缓；有的还伴有先天性心脏病，消化道畸形等。
儿科医生温馨提示：唐氏综合症很容易导致胎儿发育畸形，病情严重的患儿，大脑发育出现迟缓可能会引起痴呆，因此，为了防止小儿唐氏综合症的出现，产妇在备孕期间一定要严格按照专家的指导，来正确备孕。此外，如果发现宝宝有唐氏综合征的症状，家长要尽早带孩子去正规医院确诊，早干预早治疗，让孩子健康快乐成长！
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征（不同地区命名也不同），是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。正常胎儿21号染色体是两条，唐氏儿21号染色体有三条，也就是多出来的这条导致其生长发育异常。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏儿往往没有自理能力，需要家庭及社会照顾，也就是说一个唐氏儿会对家庭及社会造成严重负担。我国把唐氏儿筛查作为一种常规出生儿缺陷进行筛查。筛查的主要作用是减少唐氏儿的出生，很多宝妈误认为，筛查低风险就不会分娩唐氏儿的观点是错误的。
在我国现阶段主要筛查唐氏儿的检查如下：
早唐筛查：时间为9-13+6周通过血清学检查，高风险提示唐氏儿风险增大，唐氏综合征检出率约65%，假阳性率是8%。
通过B超检查NT跟鼻骨是否缺失来评估唐氏儿的风险，检查时间11-13+6周，NT值大于3mm，鼻骨缺失，提示唐氏儿的风险增大，结合早唐筛查，检出率在85%。
中唐筛查：时间为15-20+6周通过血清学检查，唐氏儿检出率达约65%，假阳性亦高。
早中唐联合筛查，也就是9-13+6周进行血清学检查，孕11——13+6周行B超了解NT值及鼻骨情况，孕15-20+6周再次进行血清学检查，联合计算唐氏儿风险值，唐氏儿检出率在90%。但是较麻烦。
超声检查时发现超声软指标异常，也提示唐氏儿风险增大，比如侧脑室分离，长骨短小等
无创DNA检查，检查时间12-22周，主要通过母体血液中的游离DNA进行检查。检出率达90%以上，官方提示是99%以上，一般还会附一份保险赔偿额度在40万左右。
唐氏儿确诊的方法目前主要靠羊水穿刺并进行核型分析，但是属于有创操作，存在一定风险，但是如果要100%避免唐氏儿，有条件的可以采取直接羊水穿刺核型分析，这里讲的是医疗条件，估计遗传实验室的老师们要来杀我了（这个程序是很繁琐的）。
总结，现阶段的唐氏筛查是一种普检法，检出率较低，而且存在假阳性率高的情况，也就是说存在正常的检出高风险，异常的检出低风险，这种现象还是很多的，做为筛查手段个人觉得无创DNA检出还是比较靠谱的，经济条件及医疗条件允许的话，可以直接做无创DNA检出，毕竟检出率是高的。但是无创DNA检查也不是100%可以避免唐氏儿。如果要100%避免唐氏儿出生，建议直接做羊水穿刺核型分析。祝好孕。
你好，非常高兴为你解答问题，唐氏综合症全名21号染色体三体，正常人有23对46条染色，，序号是从1--23号，其中1--22号染色体是常染色体，只有第23对染色他是绝定男女性别的，染色体分别来自父亲母亲的单体（每人拿出一条），如果细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有一对染色体成了三条，唐氏综合征就是患儿的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为二条)。大多数常染色体三体都无法存活，但13三体、18三体是相对比较多见也是有可能存活的，尤其是21三体不但有可能出生甚至能存活下来到成年的。21三体又称为先天愚型，通俗的说就是包括智力低下的一系列表现，所以国家把孕期唐氏筛查定为必查项目
唐氏综合征（DS）是一种天生的精神智力缺陷，症状因人而异，大致如下：前额倾斜；眼睛以下向上倾斜；脖子较短；耳朵靠下；小耳垂；虹膜外援有白色或淡灰色斑点；手短而宽；手掌间有一条深深地横向折线；类似侏儒的体型。
唐氏综合征患儿会表现出比较特征性的容貌，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。由于每一个患儿都具备上述特征，造成唐氏综合征患儿具有类似的容貌。
希望我的回答能够让你解惑！